Понимание генетических факторов, влияющих на рост, может дать представление о росте и развитии человека, что потенциально приведет к улучшению методов лечения нарушений роста. Недавнее исследование проливает свет на то, почему мужчины в среднем выше женщин, выявляя ключевой генетический фактор.
Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, проанализировало генетические данные одного миллиона человек. Исследователи сосредоточились на гене SHOX, который, как известно, связан с ростом и присутствует как на X, так и на Y-хромосомах. Команда исследовала, различается ли эффект гена SHOX в зависимости от того, находится ли он на X или Y-хромосоме.
Изучив данные из трех биобанков, исследователи выявили 1225 человек с недостающими или дополнительными X- или Y-хромосомами. Они обнаружили, что дополнительная Y-хромосома в большей степени способствует росту, чем дополнительная X-хромосома. Это подтверждает гипотезу о том, что ген SHOX оказывает большее влияние, когда присутствует на Y-хромосоме.
Расположение гена SHOX возле кончика половых хромосом имеет решающее значение. У женщин одна X-хромосома в основном замалчивается, но область возле кончика остается активной, что позволяет SHOX функционировать. У мужчин есть полностью активный ген SHOX как на X, так и на Y-хромосомах, что приводит к немного более высокой дозе гена по сравнению с женщинами.
Эта разница в дозировке гена SHOX составляет примерно 20% средней разницы в росте между мужчинами и женщинами. Хотя другие факторы, такие как половые гормоны и дополнительные гены, также играют роль, это открытие дает ценную информацию о генетической основе вариаций роста. Понимание этих генетических механизмов может способствовать более широкому пониманию роста и развития человека.