Арабский Пангеномный Референс: продвижение прецизионной медицины на Ближнем Востоке и в Южной Азии

В новой статье, опубликованной в *Nature Medicine*, подробно описывается создание Арабского Пангеномного Референса (APR), комплексного генетического ресурса, представляющего более 2,5 миллиардов человек на Ближнем Востоке и в Южной Азии. Под руководством Центра прикладной и трансляционной геномики (CATG) Dubai Health и Университета медицины и здравоохранения Мохаммеда бин Рашида в партнерстве с Университетом Бирмингема в Дубае, APR направлен на продвижение прецизионной медицины путем захвата генетического разнообразия, специфичного для арабского населения. В отличие от традиционных генетических исследований, которые опираются на единый линейный референсный геном, APR включает в себя коллекцию разнообразных генетических версий. Этот подход позволяет получить более полное представление о генетических вариациях и уникальных чертах, что потенциально может привести к улучшению ранней диагностики и персонализированному лечению распространенных генетических заболеваний в регионе. Исследование выявило миллионы пар оснований новых последовательностей ДНК человека, что способствует более глубокому пониманию генетических причин заболеваний и признаков. Исследователи стремятся расширить APR до графовых пангеномов, охватывающих весь Ближний Восток и Южную Азию. Они надеются ускорить внедрение прецизионной медицины и облегчить изучение редких вариантов, вызывающих заболевания, что приведет к новым открытиям в популяционной генетике, восприимчивости к заболеваниям и реакции на лекарства.