Понимание генетических факторов, лежащих в основе ранней потери беременности, может привести к улучшению репродуктивного здоровья и потенциальным вмешательствам. Недавнее исследование показывает, что новые мутации у плода способствуют примерно одной из 136 потерь беременности, что подчеркивает решающую роль генетики в раннем развитии.
Ученые из deCODE genetics в сотрудничестве с скандинавскими исследователями проанализировали 467 образцов, полученных в результате потери беременности. Они сравнили геномы плодов с геномами их родителей. Исследование, опубликованное в Nature, показало, что у плодов, потерянных из-за беременности, было аналогичное количество новых мутаций, как и у взрослых.
Однако ключевое различие заключалось в том, что эти мутации у плодов происходили в важных геномных последовательностях. По словам Хакона Йонссона, ученого из deCODE genetics, мутации нарушали жизненно важные процессы развития. Исследователи смогли определить, когда эти мутации происходили во время развития плода.
Исследование также выявило проблемы генетической совместимости между родителями как фактор риска потери беременности. Гудни А. Арнадоттир, еще один ученый из deCODE genetics, объяснила, что некоторые пары являются носителями двух дефектных копий определенных генов. Это может привести к потере беременности, но потенциально может быть решено с помощью ЭКО.
Хотя мутации движут эволюцией, они также способствуют редким заболеваниям и потере беременности. Это исследование проливает свет на важность консервативных последовательностей в геноме человека. Оно дает надежду на будущие вмешательства для снижения риска потери беременности, связанной с генетикой.