Учёные из Университета Дьюка нашли новый способ лечить генетические болезни, которые связаны с большими участками ДНК. Они использовали CRISPR, чтобы «включить» гены, которые человек наследует от матери, но которые обычно остаются неактивными. Это помогает компенсировать отсутствие работающих генов со стороны отца. Технология CRISPR — это метод редактирования генома, который позволяет вносить точные изменения в ДНК живых организмов.
В фокусе исследования был синдром Прадера — Вилли — редкое заболевание, из-за которого люди постоянно испытывают чувство голода, а также сталкиваются с различными проблемами с физическим и умственным развитием. Причина в том, что у них отсутствует часть хромосомы от отца, а «мамин» набор генов в этом месте не работает из-за специального механизма — геномного импринтинга, который как бы «отключает» одну из копий гена.
Профессор Чарльз Гершбах объясняет, что их метод позволяет разбудить эти «спящие» материнские гены. Учёные протестировали тысячи участков ДНК и нашли тот, который работает как главный переключатель для нужного фрагмента. С помощью CRISPR они изменили работу генов без изменений самой ДНК.
Один из самых успешных подходов включал удаление специальных меток на ДНК, из-за которых гены оставались выключенными. В результате нужные гены заработали, и стволовые клетки, которые превратились в нейроны, сохранили этот эффект. Исследовательница Далия Ром отмечает, что CRISPR подействовал всего один раз, но эффект оказался долгосрочным, что даёт надежду на создание устойчивой терапии.
Теперь следующий шаг — испытания на животных, чтобы проверить, как доставить CRISPR в разные части мозга и насколько долго продержатся изменения. По словам учёного Джоша Блэка, этот метод проще, чем традиционная генная терапия, потому что он использует уже существующие механизмы работы генов, а не требует введения новых генов и РНК.
Результаты исследования опубликовали 12 февраля в журнале Cell Genomics.