Em uma conquista inovadora, um bebê com uma doença hepática genética grave, deficiência de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), foi tratado com sucesso com terapia de edição genética CRISPR personalizada. Esta é a primeira vez que esta tecnologia foi implantada com sucesso para tratar um paciente humano.
O bebê, conhecido como K.J., recebeu a terapia personalizada desenvolvida por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) e da Universidade da Pensilvânia. A terapia teve como alvo e corrigiu a mutação genética específica nas células hepáticas de K.J. responsável pela deficiência de CPS1. O tratamento, denominado "k-abe", combina um RNA guia ("kayjayguran") e um mRNA personalizado que codifica um editor de base de adenina.
Administrado aos seis a sete meses de idade, K.J. mostrou uma melhora notável, tolerando o aumento de proteína na dieta e necessitando de menos medicação. Em abril de 2025, K.J. havia recebido três doses da terapia sem efeitos colaterais graves. Este sucesso pioneiro oferece esperança para o tratamento de outras doenças genéticas raras com terapias de edição genética personalizadas. O estudo foi publicado no The New England Journal of Medicine em 15 de maio de 2025.