Przełomowa Terapia Genowa DB-OTO Firmy Regeneron Przywraca Słuch Dzieciom Z Wrodzoną Głuchotą

W świecie biotechnologii i medycyny genetycznej, która nieustannie poszukuje nowych metod leczenia schorzeń dotychczas uznawanych za nieuleczalne, odnotowano ostatnio niezwykle obiecujący postęp. Jest on ściśle związany z eksperymentalnym preparatem do terapii genowej o nazwie DB-OTO, opracowanym przez giganta farmaceutycznego Regeneron Pharmaceuticals. Ta innowacyjna interwencja jest precyzyjnie ukierunkowana na zwalczanie destrukcyjnych skutków mutacji w genie OTOF, które są bezpośrednią i główną przyczyną głębokiej, wrodzonej głuchoty. DB-OTO oferuje realną i ekscytującą perspektywę przywrócenia pacjentom naturalnego zmysłu słuchu, co stanowiłoby rewolucyjną zmianę w podejściu do leczenia tego poważnego schorzenia.

Kluczowe, pozytywne i szczegółowe dane zostały zebrane w ramach trwającego badania klinicznego fazy I/II, noszącego nazwę CHORD. W tym pionierskim przedsięwzięciu wzięło udział dwanaścioro młodych pacjentów, których wiek wahał się w szerokim zakresie od 10 miesięcy do 16 lat. Szczegółowe wyniki tego przełomowego badania zostały nie tylko opublikowane w prestiżowym czasopiśmie naukowym The New England Journal of Medicine, ale także zaprezentowane szerokiej publiczności medycznej podczas corocznego spotkania Amerykańskiej Akademii Otolaryngologii – Chirurgii Głowy i Szyi (AAO-HNSF). Mechanizm działania terapii jest wyrafinowany: polega na dostarczeniu do komórek ucha wewnętrznego funkcjonalnej i prawidłowej kopii genu OTOF. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu zaawansowanego wektora transportowego, jakim jest dwuwektorowy wirus związany z adenowirusem (AAV).

Skuteczność kliniczna terapii okazała się spektakularna i szybka. Już po upływie 24. tygodnia od jednorazowego podania preparatu, aż dziewięcioro z dwanaściorga uczestników badania osiągnęło progi słuchowe, które zostały sklasyfikowane jako umiarkowane lub mieszczące się w całkowitej normie. Osiągnięcie takiego poziomu słyszenia ma fundamentalne znaczenie terapeutyczne, ponieważ w zdecydowanej większości przypadków eliminuje to konieczność przeprowadzania inwazyjnej i kosztownej operacji wszczepienia implantu ślimakowego. Co więcej, u trojga dzieci biorących udział w badaniu, zaobserwowano niemal całkowite odzyskanie zdolności słuchowej, co jest wynikiem, który jeszcze niedawno wydawał się niemożliwy do osiągnięcia.

Sposób podania środka DB-OTO został starannie zaprojektowany, aby był jak najmniej inwazyjny, a jednocześnie maksymalnie efektywny. Jest to precyzyjna iniekcja dokanałowa (intracochlearna), technicznie bardzo zbliżona do procedury chirurgicznej stosowanej podczas instalacji implantów ślimakowych. Ta sprawdzona analogia pozwala na bezpieczne zastosowanie terapii nawet u najmłodszych pacjentów, u których wczesna interwencja jest kluczowa dla rozwoju mowy. Poprawa funkcji słuchu była odnotowywana już w ciągu zaledwie kilku tygodni od momentu wstrzyknięcia. Ponadto, ocena rozwoju mowy i zdolności komunikacyjnych, przeprowadzona w 48. tygodniu u trojga dzieci, wykazała znaczące i trwałe postępy. Obejmowały one lepsze rozpoznawanie słów oraz zwiększoną zdolność do reagowania na ciche dźwięki, nawet w trudnych, hałaśliwych warunkach otoczenia.

Kwestia bezpieczeństwa jest równie istotna, jak skuteczność. W trakcie całego okresu obserwacji nie odnotowano żadnych poważnych zdarzeń niepożądanych, które można by bezpośrednio powiązać z podaniem środka DB-OTO, co jednoznacznie potwierdza wysoką tolerancję organizmu na tę nowatorską formę leczenia genowego. Ten kliniczny przełom ma ogromne znaczenie w kontekście leczenia wrodzonej głuchoty, choć mutacja OTOF jest uważana za stosunkowo rzadką. Według aktualnych szacunków epidemiologicznych, odpowiada ona za od 2 do 8 procent wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty mającej podłoże genetyczne. Sukces w leczeniu tej specyficznej mutacji otwiera drzwi do szerszego zastosowania terapii genowych.

Osiągnięcie tak pozytywnych wyników w badaniach nad DB-OTO stanowi nie tylko sukces Regeneron, ale także potencjalny punkt zwrotny dla całej medycyny słuchu, dając nadzieję milionom osób dotkniętych dziedzicznymi formami utraty słuchu. Firma Regeneron oficjalnie ogłosiła ambitne plany złożenia wniosku o licencję biologiczną (BLA) do amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) przed końcem 2025 roku, co świadczy o zaawansowanym stadium rozwoju. Eksperci medyczni i naukowi podkreślają, że pozytywne efekty w korekcji tego konkretnego defektu genetycznego mogą zadziałać jak silny katalizator dla przyspieszenia prac nad metodami leczenia znacznie bardziej powszechnych mutacji, takich jak mutacja GJB2. To z kolei fundamentalnie zmienia paradygmat otologii klinicznej, przesuwając jej główny cel z kompensacji utraty słuchu za pomocą urządzeń wspomagających na rzecz pełnego przywracania i naprawy naturalnych, biologicznych mechanizmów słyszenia.