Nowe biomarkery we krwi rewolucjonizują diagnostykę padaczki

W październiku 2025 roku społeczność naukowa otrzymała istotne potwierdzenie, że diagnostyka padaczki może ulec radykalnej transformacji dzięki prostej analizie krwi. Międzynarodowy zespół badawczy, złożony ze specjalistów z CONICET, Fundacji Instytutu Leloir (FIL) oraz Hospital Italiano de Buenos Aires, zidentyfikował znaczące przesunięcia w profilu metabolicznym osób cierpiących na tę chorobę. Odkrycie to otwiera drogę do stworzenia szybkich testów diagnostycznych, których prostota byłaby porównywalna z rutynowym pomiarem poziomu glukozy we krwi.

W ramach prowadzonych prac naukowcy poddali szczegółowej analizie próbki surowicy. Wykorzystali do tego celu zaawansowaną spektroskopię magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR) o częstotliwości 600 MHz, co gwarantowało wyjątkową precyzję i powtarzalność pomiarów. Badaniem objęto próbki pobrane od 32 pacjentów – zarówno przed atakami, jak i po nich – oraz od 28 zdrowych ochotników, którzy stanowili grupę kontrolną. Wyniki wykazały, że ogólny poziom 14 różnych metabolitów ulega zmianie w krwiobiegu pacjentów z padaczką.

Szczególnie istotne jest to, że siedem z tych zidentyfikowanych związków wykazało wyraźną i dynamiczną zmianę stężenia bezpośrednio w okresach poprzedzających epizod padaczkowy lub następujących tuż po nim. Martin Aran, główny badacz z CONICET, podkreślił, że te dane stanowią nie tylko fundament dla opracowania spersonalizowanych strategii terapeutycznych, ale także przybliżają moment wprowadzenia szybkich zestawów diagnostycznych. Juan Carlos Avalos, neurolog z Hospital Italiano i współautor publikacji, zaznaczył, że wdrożenie tak szybkiego testu może fundamentalnie poprawić zarządzanie leczeniem u wielu osób dotkniętych tą przypadłością.

Leonardo Pellizza z CONICET wyraził uznanie dla synergii, jaka zaistniała między nauką podstawową a badaniami klinicznymi, co zaowocowało publikacją tak ważnych rezultatów klinicznych. Badanie, przeprowadzone w kontrolowanych warunkach oddziału wideo-EEG w Hospital Italiano, jest dowodem na to, jak dogłębne zrozumienie procesów wewnętrznych może stać się katalizatorem pozytywnych zmian w opiece zdrowotnej. Naukowcy koncentrują się na sygnałach poprzedzających zdarzenie, oferując narzędzie umożliwiające wcześniejsze rozpoznanie i tym samym szybszą interwencję medyczną.

Równolegle do tego przełomowego odkrycia, współczesne badania nad padaczką obejmują również rozwój technologii monitorowania, takich jak urządzenia noszone, które są zdolne do wykrywania napadów toniczno-klonicznych z imponującą dokładnością wynoszącą 94-96%. Ponadto, rok 2025 charakteryzuje się tendencją do aktualizacji klasyfikacji, zwłaszcza przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową (ILAE), co ma na celu standaryzację postępowania z pacjentami. Identyfikacja biomarkerów, jak ma to miejsce w tym badaniu, wpisuje się w szerszy nurt medycyny spersonalizowanej, przesuwając akcent z walki z objawami na zrozumienie i celowanie w wewnętrzne mechanizmy leżące u podstaw choroby.