Nieuwe Bloedbiomarkers Bieden Doorbraak in Diagnostiek Epilepsie

In oktober 2025 werd de wetenschappelijke gemeenschap verrast met overtuigend bewijs dat de diagnose van epilepsie ingrijpend kan veranderen door middel van een eenvoudige bloedanalyse. Een multidisciplinair onderzoeksteam, bestaande uit specialisten van CONICET, het Fonds Instituut Leloir (FIL) en het Hospital Italiano de Buenos Aires, identificeerde significante verschuivingen in het metabole profiel van patiënten die lijden aan deze neurologische aandoening. Dit baanbrekende resultaat creëert het vooruitzicht op de ontwikkeling van snelle, niet-invasieve tests, die in hun gebruiksgemak vergelijkbaar zijn met de routinematige meting van de bloedglucosespiegel. Dit zou een enorme stap voorwaarts betekenen in de vroege detectie en het beheer van epilepsie.

Voor dit diepgaande onderzoek werden serummonsters nauwkeurig geanalyseerd. De wetenschappers maakten gebruik van geavanceerde en hoogwaardige spectroscopie van nucleaire magnetische resonantie (NMR) met een frequentie van 600 MHz. Deze methode garandeerde een uitzonderlijk hoge reproduceerbaarheid en precisie van de verkregen metingen. De analyse omvatte stalen van 32 patiënten, die systematisch werden verzameld zowel vóór als na een epileptische aanval. Daarnaast dienden monsters van 28 gezonde vrijwilligers als een essentiële controlegroep. Uit de gedetailleerde bevindingen bleek dat het niveau van maar liefst 14 verschillende metabolieten in de bloedbaan van de patiënten significant gewijzigd was in vergelijking met de controlegroep.

Van bijzonder klinisch belang is de ontdekking dat zeven van deze geïdentificeerde verbindingen een uitgesproken dynamiek vertoonden, specifiek in de kritieke perioden die direct voorafgingen aan of volgden op een epileptische episode. Martín Arán, hoofdonderzoeker bij CONICET, merkte op dat deze cruciale gegevens niet alleen een robuust fundament leggen voor de ontwikkeling van toekomstige gepersonaliseerde therapeutische benaderingen, maar ook de introductie van snelle diagnostische kits in de klinische praktijk aanzienlijk dichterbij brengen. Juan Carlos Ávalos, neuroloog bij het Hospital Italiano en mede-auteur van de studie, benadrukte de potentiële impact: de implementatie van zo'n snelle en betrouwbare bloedtest zou het beheer en de opvolging van de therapie voor talloze mensen die met deze chronische aandoening leven, radicaal kunnen verbeteren.

Leonardo Pellizza, eveneens verbonden aan CONICET, sprak zijn waardering uit voor de succesvolle synergie tussen fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en klinische toepassing, die heeft geresulteerd in deze belangrijke klinische resultaten. De gehele studie werd uitgevoerd onder strikt gecontroleerde omstandigheden binnen de gespecialiseerde video-EEG-afdeling van het Hospital Italiano. Dit project demonstreert op indrukwekkende wijze hoe een diepgaand inzicht in de interne, biochemische lichaamsprocessen als een krachtige katalysator kan dienen voor positieve en meetbare veranderingen in de gezondheidszorg. De onderzoekers concentreerden zich strategisch op de signalen die voorafgaan aan de aanval, waardoor een potentieel instrument ontstaat voor een veel vroegere herkenning en daarmee een snellere, meer gerichte interventie.

Parallel aan deze specifieke ontdekking, omvat het hedendaagse onderzoek naar epilepsie ook de snelle vooruitgang in geavanceerde monitoringtechnologieën. Denk hierbij aan draagbare apparaten die in staat zijn om tonisch-clonische aanvallen te detecteren met een indrukwekkende nauwkeurigheid van 94 tot 96%. Bovendien is er in het jaar 2025 een duidelijke trend zichtbaar in de actualisering van classificaties door vooraanstaande instanties, zoals de Internationale Liga Tegen Epilepsie (ILAE). Dit is eveneens gericht op het verbeteren en standaardiseren van de wereldwijde patiëntenzorg. De succesvolle identificatie van biomarkers, zoals in dit onderzoek is gebeurd, is een cruciaal onderdeel van een bredere, wereldwijde beweging naar gepersonaliseerde geneeskunde. Hierbij verschuift de medische focus van uitsluitend de bestrijding van acute symptomen naar het fundamentele doorgronden van de interne processen die ten grondslag liggen aan de ziekte zelf.