Een studie van de Icahn School of Medicine at Mount Sinai en medewerkers heeft mutaties in het niet-coderende gen RNU2-2 geïdentificeerd als een oorzaak van neuro-ontwikkelingsstoornissen (NOS). Het onderzoek, gepubliceerd in *Nature Genetics*, bouwt voort op de eerdere ontdekking van het RNU4-2 / ReNU-syndroom. Volgens Daniel Greene, PhD, assistent-professor genetica en genomische wetenschappen aan de Icahn School of Medicine at Mount Sinai, bevestigt deze ontdekking “de biologische betekenis van een klasse van kleine niet-coderende genen in NOS”. Hij merkte ook op dat “deze mutaties de neiging hebben om spontaan op te treden, in plaats van te worden geërfd van de ouders van een getroffen persoon.”
NOS beïnvloeden de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, wat leidt tot uitdagingen op het gebied van leren, gedrag en communicatie. De studie identificeerde dat het RNU2-2-syndroom overeenkomsten vertoont met het RNU4-2 / ReNU-syndroom, maar patiënten met het RNU2-2-syndroom hebben de neiging om ernstiger te worden getroffen door epilepsie.
Sarah Wynn, PhD, Chief Executive Officer van Unique, verklaarde dat het ontvangen van een dergelijke diagnose “een levensveranderende” kan zijn voor patiënten en families, waardoor ze toegang krijgen tot passende ondersteuning en zorg.
Vooruitgang in genetische sequencing, waaronder whole-genome sequencing van meer dan 50.000 individuen door Genomics England, faciliteerde de identificatie van RNU2-2-mutaties als de oorzaak. De auteurs identificeerden ook een afzonderlijke mutatie in RNU2-2 die de neiging heeft om te ontstaan bij niet-aangetaste individuen naarmate ze ouder worden, wat implicaties kan hebben voor leeftijdsgebonden aandoeningen.
Ernest Turro, PhD, associate professor genetica en genomische wetenschappen aan de Icahn School of Medicine at Mount Sinai, schat dat “de prevalentie van de RNU2-2-aandoening ongeveer 20 procent is van die van het RNU4-2 / ReNU-syndroom... Dit betekent dat er wereldwijd duizenden getroffen families moeten zijn.” Dr. Turro voegde eraan toe dat een genetische diagnose families in staat stelt om contact te leggen, ervaringen te delen en beter te begrijpen hoe ze de aandoening kunnen beheersen, en het maakt ook verder onderzoek naar de moleculaire mechanismen van de aandoening mogelijk.