Arabisch Pangenoom Referentie: Bevordering van precisiegeneeskunde in het Midden-Oosten en Zuid-Azië

Een nieuwe studie gepubliceerd in *Nature Medicine* beschrijft de creatie van de Arabische Pangenoom Referentie (APR), een uitgebreide genetische bron die meer dan 2,5 miljard mensen in het Midden-Oosten en Zuid-Azië vertegenwoordigt. Onder leiding van het Center for Applied and Translational Genomics (CATG) van Dubai Health en de Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, in samenwerking met de University of Birmingham Dubai, heeft de APR tot doel de precisiegeneeskunde te bevorderen door de genetische diversiteit specifiek voor de Arabische bevolking vast te leggen. In tegenstelling tot traditioneel genetisch onderzoek dat afhankelijk is van een enkel lineair referentiegenoom, bevat de APR een verzameling van diverse genetische versies. Deze aanpak maakt een vollediger begrip mogelijk van genetische variaties en unieke kenmerken, wat mogelijk kan leiden tot verbeterde vroege diagnose en gepersonaliseerde behandelingen voor veel voorkomende genetische aandoeningen in de regio. Het onderzoek onthulde miljoenen basenparen van nieuwe menselijke DNA-sequenties, wat bijdraagt aan een dieper begrip van de genetische oorsprong van ziekten en kenmerken. De onderzoekers willen de APR uitbreiden tot graafpangenomen die het hele Midden-Oosten en Zuid-Azië omvatten. Ze hopen de adoptie van precisiegeneeskunde te versnellen en de studie van zeldzame ziekteveroorzakende varianten te vergemakkelijken, wat zal leiden tot nieuwe ontdekkingen in populatiegenetica, vatbaarheid voor ziekten en reactie op medicijnen.