身長に影響を与える遺伝的要因を理解することは、人間の成長と発達に関する洞察を提供し、成長障害のより良い治療法につながる可能性があります。最近の研究では、男性が平均して女性よりも背が高い理由が解明され、重要な遺伝的要因が特定されました。
Proceedings of the National Academy of Sciencesに掲載されたこの研究では、100万人の個人の遺伝子データを分析しました。研究者らは、身長に関連することが知られており、X染色体とY染色体の両方に存在するSHOX遺伝子に焦点を当てました。研究チームは、SHOX遺伝子の効果がX染色体にあるかY染色体にあるかによって異なるかどうかを調査しました。
研究者らは、3つのバイオバンクからのデータを調べることで、X染色体またはY染色体の欠落または余分な染色体を持つ1,225人の個人を特定しました。彼らは、余分なY染色体が余分なX染色体よりも身長に大きく寄与することを発見しました。これは、SHOX遺伝子がY染色体上に存在する場合に、より大きな影響を与えるという仮説を裏付けています。
性染色体の先端近くにあるSHOX遺伝子の位置は非常に重要です。女性では、1つのX染色体はほとんどサイレンスされますが、先端近くの領域はアクティブなままであり、SHOXが機能することを可能にします。男性は、X染色体とY染色体の両方に完全にアクティブなSHOX遺伝子を持っており、女性と比較して遺伝子の投与量がわずかに高くなります。
SHOX遺伝子の投与量のこの違いは、男性と女性の平均身長差の約20％を占めています。性ホルモンや追加の遺伝子などの他の要因も役割を果たしますが、この発見は身長の変動の遺伝的基盤に関する貴重な洞察を提供します。これらの遺伝的メカニズムを理解することは、人間の成長と発達のより広範な理解に貢献する可能性があります。