Un farmaco sperimentale chiamato ulefnersen sta dimostrando una notevole efficacia nel trattamento di una forma rara e aggressiva di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) causata da una specifica mutazione genetica. Il neurologo della Columbia, Dr. Neil Shneider, ha presentato i risultati su The Lancet, evidenziando un recupero funzionale senza precedenti in alcuni pazienti.
Lo studio si è concentrato su individui con SLA legata a mutazioni nel gene FUS, che rappresenta solo l'1% -2% di tutti i casi di SLA. In questi pazienti, le proteine FUS tossiche si accumulano nei motoneuroni, portando alla loro distruzione. Ulefnersen, sviluppato dal Dr. Shneider in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals, mira a queste proteine FUS tossiche.
Due pazienti hanno mostrato risposte straordinarie: una donna ha riacquistato la capacità di camminare e respirare autonomamente, mentre un'altra è rimasta asintomatica dopo tre anni di trattamento, mostrando un miglioramento dell'attività muscolare. Il farmaco ha anche ridotto significativamente i biomarcatori del danno nervoso nella coorte di pazienti. Ionis Pharmaceuticals sta sponsorizzando uno studio clinico globale di ulefnersen, guidato dal Dr. Shneider, per valutarne ulteriormente l'efficacia.