In un risultato rivoluzionario, un neonato con una grave malattia genetica del fegato, il deficit di carbamoil fosfato sintetasi 1 (CPS1), è stato trattato con successo con una terapia di editing genetico CRISPR personalizzata. Questa è la prima volta che questa tecnologia è stata implementata con successo per trattare un paziente umano.
Il neonato, conosciuto come K.J., ha ricevuto la terapia personalizzata sviluppata dai ricercatori del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) e dell'Università della Pennsylvania. La terapia ha mirato e corretto la specifica mutazione genetica nelle cellule epatiche di K.J. responsabile del deficit di CPS1. Il trattamento, chiamato "k-abe", combina un RNA guida ("kayjayguran") e un mRNA personalizzato che codifica un editor di base adenina.
Somministrato tra i sei e i sette mesi di età, K.J. ha mostrato un notevole miglioramento, tollerando un aumento delle proteine nella dieta e richiedendo meno farmaci. Ad aprile 2025, K.J. aveva ricevuto tre dosi della terapia senza gravi effetti collaterali. Questo successo pionieristico offre speranza per il trattamento di altri rari disturbi genetici con terapie di editing genetico personalizzate. Lo studio è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine il 15 maggio 2025.