Ricercatori dell'Università di Cornell hanno compiuto progressi significativi nello sviluppo di modelli di machine learning capaci di analizzare l'RNA libero da cellule nel plasma sanguigno per identificare biomarcatori chiave della encefalomielite mialgica/sindrome da affaticamento cronico (ME/CFS). Questa metodologia innovativa, pubblicata l'11 agosto 2025 sulla rivista *Proceedings of the National Academy of Sciences*, rappresenta un passo avanti cruciale nella diagnosi di una patologia complessa e debilitante che ha a lungo eluso una chiara identificazione a causa della sovrapposizione dei suoi sintomi con quelli di altre malattie.
La dottoressa Anne Gardella, studentessa di dottorato in biochimica, biologia molecolare e cellulare, ha guidato lo studio, che ha analizzato le impronte molecolari lasciate dalle cellule danneggiate o in via di morte nel sangue. Questo approccio ha permesso di individuare oltre 700 trascritti significativamente differenti tra pazienti affetti da ME/CFS e un gruppo di controllo sano. Gli algoritmi di machine learning hanno elaborato questi dati, rivelando segni di disregolazione del sistema immunitario, disorganizzazione della matrice extracellulare e esaurimento delle cellule T nei pazienti con ME/CFS. Un aspetto particolarmente rilevante della ricerca è l'identificazione di sei tipi cellulari con firme di RNA differenziali. Tra questi, le cellule dendritiche plasmacitoidi sono risultate significativamente elevate nei pazienti, suggerendo una risposta immunitaria antivirale iperattiva o prolungata. Sono state osservate anche differenze nei monociti, nelle piastrine e in altri sottotipi di cellule T, indicando una diffusa disregolazione immunitaria. I modelli classificatori basati sull'RNA libero da cellule hanno raggiunto un'accuratezza del 77% nell'identificare la ME/CFS, un miglioramento sostanziale rispetto ai metodi diagnostici attuali che si basano principalmente sull'esclusione di altre patologie. I ricercatori sono ottimisti sul fatto che questo approccio possa contribuire a una migliore comprensione della complessa biologia di altre malattie croniche e a distinguere la ME/CFS da condizioni come il Long COVID, che condivide alcuni sintomi ma possiede meccanismi patologici distinti. La ricerca, supportata dai National Institutes of Health e dalla WE&ME Foundation, apre nuove prospettive per lo sviluppo di test diagnostici oggettivi e tempestivi per la ME/CFS. Questo avanzamento non solo offre speranza ai milioni di persone affette da questa sindrome debilitante, ma pone anche le basi per future indagini sulla patogenesi di altre malattie croniche, promuovendo un approccio più mirato alla diagnosi e al trattamento.