Una scoperta scientifica rivoluzionaria sta modificando la nostra comprensione dello sviluppo umano precoce. Ricerche recenti, pubblicate sulla rivista Nature, hanno evidenziato che frammenti di DNA virale antico, noti come retrovirus endogeni umani (HERV), giocano un ruolo fondamentale nella formazione degli embrioni umani. Questi elementi virali, che costituiscono circa l'8,9% del nostro genoma, sono i residui di infezioni virali che hanno colpito i nostri antenati milioni di anni fa, integrandosi nel nostro DNA e venendo trasmessi attraverso le generazioni.
Lo studio, condotto dalla Dottoressa Raquel Fueyo del laboratorio della Professoressa Joanna Wysocka presso la Stanford University, si è concentrato su un tipo specifico di HERV chiamato LTR5Hs, che mantiene un'attività regolatoria nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale. Utilizzando modelli tridimensionali derivati da cellule staminali, denominati blastoidi, gli scienziati hanno manipolato l'attività degli elementi LTR5Hs tramite tecniche di editing genetico. I risultati hanno dimostrato che una forte inibizione di questi elementi impediva la corretta formazione dei blastoidi, mentre una repressione moderata consentiva uno sviluppo parziale.
Ciò suggerisce che questi frammenti virali agiscano come enhancer, regolando geni vicini essenziali per lo sviluppo dell'epiblasto umano, lo strato che darà origine all'embrione stesso. Un esempio significativo è un elemento unico negli esseri umani che potenzia l'espressione del gene ZNF729, coinvolto in funzioni cellulari cruciali come la proliferazione e il metabolismo. L'eliminazione di questo elemento virale nelle cellule staminali ha compromesso la capacità di generare blastoidi. Gli scienziati hanno scoperto che gli LTR5Hs, specifici per l'uomo, agiscono come enhancer, controllando l'espressione di centinaia di geni nelle cellule tumorali embrionali umane. Questi elementi sono espressi preferenzialmente nelle blastocisti umane precoci rispetto ai macachi Rhesus, che non presentano inserzioni di LTR5Hs, indicando il ruolo della recente endogenizzazione di HERVK nello stabilire modelli unici di espressione genica negli esseri umani e nelle scimmie antropomorfe.
Questa ricerca apre nuove prospettive, sollevando la necessità di indagare se questi meccanismi virali abbiano ruoli oltre questa fase, come nella formazione di altri tessuti, nello sviluppo di patologie o nella fertilità umana. Sarà inoltre fondamentale esplorare le variazioni genetiche di questi elementi virali tra diverse popolazioni e la loro possibile correlazione con i disturbi riproduttivi. La Dottoressa Fueyo, con il supporto della EMBO Foundation e del Cancer Research Institute, prosegue le sue ricerche per comprendere le interazioni tra elementi trasponibili e biologia cellulare nell'embriogenesi e nel cancro.
La scoperta che questi residui virali, un tempo considerati "DNA spazzatura", siano invece attivi e fondamentali per la nostra esistenza sottolinea come l'evoluzione sia un processo di riutilizzo e adattamento continuo. L'integrazione di questi elementi virali nel genoma umano, avvenuta circa 5 milioni di anni fa dopo la separazione tra esseri umani e scimmie del "vecchio mondo", rappresenta un cambiamento relativamente recente in termini evolutivi. La loro capacità di agire come "accendini" per nuove forme di vita evidenzia una profonda interconnessione tra il passato virale e il presente biologico umano, suggerendo che ciò che un tempo era un invasore sia diventato un partner essenziale nello sviluppo della vita.