स्पेनिश नेशनल सेंटर फॉर कैंसर रिसर्च (CNIO) के वैज्ञानिकों ने अक्टूबर 2023 की शुरुआत में 'ह्यूमन रिपरोमा' नामक एक अभूतपूर्व कैटलॉग विकसित किया है, जो डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर पर लगभग 20,000 मानव जीनों के प्रभाव का मानचित्रण करता है। यह महत्वपूर्ण संसाधन, जिसे प्रतिष्ठित 'साइंस' पत्रिका में प्रकाशित किया गया है, डीएनए मरम्मत के बाद छोड़े गए उत्परिवर्ती 'निशानों' को उजागर करता है, जो व्यक्तिगत कैंसर उपचार और जीन एडिटिंग प्रौद्योगिकियों के लिए नए रास्ते खोलता है।
इस परियोजना में, CNIO के शोधकर्ताओं ने व्यवस्थित रूप से लगभग 20,000 अलग-अलग सेल लाइनों को तैयार किया, जिनमें से प्रत्येक में एक विशिष्ट मानव जीन को निष्क्रिय कर दिया गया था। इन आनुवंशिक रूप से संशोधित कोशिकाओं को CRISPR-Cas9 जीन एडिटिंग तकनीक का उपयोग करके नियंत्रित डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक के अधीन किया गया। इन ब्रेक्स की मरम्मत की प्रक्रिया के दौरान, कोशिकाओं ने अद्वितीय उत्परिवर्ती पैटर्न छोड़े, जिन्हें 'डीएनए स्कार्स' के रूप में जाना जाता है। उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण और उन्नत कम्प्यूटेशनल विश्लेषण का उपयोग करके, इन पैटर्न को कैटलॉग और वर्गीकृत किया गया, जिससे मरम्मत के परिणामों का एक अभूतपूर्व आनुवंशिक एटलस तैयार हुआ। यह 'रिपरोमा' अब शोधकर्ताओं के लिए सार्वजनिक रूप से उपलब्ध है ताकि वे जीनों के प्रभावों का पता लगा सकें।
'ह्यूमन रिपरोमा' का विकास व्यक्तिगत कैंसर उपचार और जीन एडिटिंग प्रौद्योगिकियों में प्रगति के लिए सीधे निहितार्थ रखता है। डीएनए मरम्मत तंत्र को समझना अधिक प्रभावी कैंसर उपचार विकसित करने के लिए महत्वपूर्ण है जो प्रतिरोध को दूर करते हैं और उभरते जीन उपचारों की सुरक्षा और सटीकता सुनिश्चित करते हैं। CRISPR-Cas9 जैसी तकनीकें, जो डीएनए को सटीक रूप से संपादित करने की क्षमता रखती हैं, कैंसर के इलाज के लिए नए दृष्टिकोण प्रदान करती हैं, जैसे कि फ्यूजन जीन को हटाना जो कुछ प्रकार के कैंसर का कारण बनते हैं।
यह शोध न केवल कैंसर जीव विज्ञान और जीनोमिक्स के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण प्रगति का प्रतिनिधित्व करता है, बल्कि बायोटेक्नोलॉजिकल और चिकित्सा अनुप्रयोगों के लिए भी इसके व्यापक निहितार्थ हैं। 'रिपरोमा' वैज्ञानिक समुदाय के लिए एक शक्तिशाली संसाधन के रूप में कार्य करता है, जो जीनोमिक स्थिरता, उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं और जीनोटॉक्सिक तनाव के प्रति सेलुलर प्रतिक्रियाओं में नई अंतर्दृष्टि को बढ़ावा देता है। यह कैंसर के उपचार को क्रांति लाने और जीन एडिटिंग की सटीकता में सुधार करने की दिशा में एक ठोस मार्ग प्रदान करता है।
यह परियोजना स्पेनिश राष्ट्रीय अनुसंधान एजेंसी (AEI), यूरोपीय क्षेत्रीय विकास कोष (FEDER), विज्ञान, नवाचार और विश्वविद्यालय मंत्रालय सहित विभिन्न सार्वजनिक और यूरोपीय संस्थाओं द्वारा समर्थित थी, साथ ही प्रमुख निजी फाउंडेशन द्वारा भी, जो जटिल जैविक प्रश्नों को हल करने में एकीकृत अनुसंधान की शक्ति को रेखांकित करती है।