Comprendre les facteurs génétiques qui influencent la taille peut donner un aperçu de la croissance et du développement humains, ce qui pourrait conduire à de meilleurs traitements pour les troubles de la croissance. Une étude récente met en lumière les raisons pour lesquelles les hommes sont, en moyenne, plus grands que les femmes, en identifiant un contributeur génétique clé.
L'étude, publiée dans les Proceedings of the National Academy of Sciences, a analysé les données génétiques d'un million d'individus. Les chercheurs se sont concentrés sur le gène SHOX, connu pour être associé à la taille, qui est présent sur les chromosomes X et Y. L'équipe a cherché à savoir si l'effet du gène SHOX différait selon qu'il se trouvait sur le chromosome X ou Y.
En examinant les données de trois biobanques, les chercheurs ont identifié 1 225 personnes présentant des chromosomes X ou Y manquants ou supplémentaires. Ils ont découvert qu'un chromosome Y supplémentaire contribuait davantage à la taille qu'un chromosome X supplémentaire. Cela confirme l'hypothèse selon laquelle le gène SHOX a un impact plus important lorsqu'il est présent sur le chromosome Y.
L'emplacement du gène SHOX près de l'extrémité des chromosomes sexuels est crucial. Chez les femmes, un chromosome X est principalement réduit au silence, mais la région située près de l'extrémité reste active, ce qui permet au gène SHOX de fonctionner. Les hommes ont un gène SHOX entièrement actif sur leurs chromosomes X et Y, ce qui entraîne une dose légèrement plus élevée du gène par rapport aux femmes.
Cette différence de dosage du gène SHOX représente environ 20 % de la différence de taille moyenne entre les hommes et les femmes. Bien que d'autres facteurs, tels que les hormones sexuelles et les gènes supplémentaires, jouent également un rôle, cette découverte fournit des informations précieuses sur la base génétique de la variation de la taille. La compréhension de ces mécanismes génétiques peut contribuer à une compréhension plus large de la croissance et du développement humains.