Ein experimentelles Medikament namens Ulefnersen zeigt eine bemerkenswerte Wirksamkeit bei der Behandlung einer seltenen und aggressiven Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS), die durch eine spezifische genetische Mutation verursacht wird. Der Neurologe Dr. Neil Shneider von der Columbia University präsentierte Ergebnisse in The Lancet, die eine beispiellose funktionelle Erholung bei einigen Patienten hervorheben.
Die Studie konzentrierte sich auf Personen mit ALS, die mit Mutationen im FUS-Gen verbunden sind, das nur 1 % bis 2 % aller ALS-Fälle ausmacht. Bei diesen Patienten reichern sich toxische FUS-Proteine in den Motoneuronen an, was zu deren Zerstörung führt. Ulefnersen, das von Dr. Shneider in Zusammenarbeit mit Ionis Pharmaceuticals entwickelt wurde, zielt auf diese toxischen FUS-Proteine ab.
Zwei Patienten zeigten außergewöhnliche Reaktionen: Eine Frau erlangte die Fähigkeit zurück, selbstständig zu gehen und zu atmen, während eine andere nach drei Jahren Behandlung symptomfrei blieb und eine verbesserte Muskelaktivität zeigte. Das Medikament reduzierte auch signifikant die Biomarker für Nervenschäden in der Patienten-Kohorte. Ionis Pharmaceuticals sponsert eine globale klinische Studie mit Ulefnersen unter der Leitung von Dr. Shneider, um dessen Wirksamkeit weiter zu bewerten.