In einer bahnbrechenden Leistung wurde ein Säugling mit einer schweren genetischen Lebererkrankung, dem Carbamoylphosphat-Synthetase-1 (CPS1)-Mangel, erfolgreich mit einer personalisierten CRISPR-Geneditierungstherapie behandelt. Dies ist das erste Mal, dass diese Technologie erfolgreich zur Behandlung eines menschlichen Patienten eingesetzt wurde.
Der Säugling, bekannt als K.J., erhielt die maßgeschneiderte Therapie, die von Forschern am Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) und der University of Pennsylvania entwickelt wurde. Die Therapie zielte auf die spezifische genetische Mutation in K.J.s Leberzellen ab, die für den CPS1-Mangel verantwortlich ist, und korrigierte diese. Die Behandlung mit dem Namen „k-abe“ kombiniert eine Guide-RNA („kayjayguran“) und eine benutzerdefinierte mRNA, die einen Adenin-Baseneditor kodiert.
K.J., der im Alter von sechs bis sieben Monaten verabreicht wurde, hat eine bemerkenswerte Verbesserung gezeigt, verträgt eine erhöhte Proteinzufuhr über die Nahrung und benötigt weniger Medikamente. Stand April 2025 hatte K.J. drei Dosen der Therapie ohne schwerwiegende Nebenwirkungen erhalten. Dieser bahnbrechende Erfolg bietet Hoffnung für die Behandlung anderer seltener genetischer Erkrankungen mit personalisierten Geneditierungstherapien. Die Studie wurde am 15. Mai 2025 im New England Journal of Medicine veröffentlicht.