Im Jahr 1972 entdeckten Wissenschaftler erstmals eine schwangere Frau, der ein spezifisches Molekül fehlte, das in den meisten Menschen im Blut vorhanden ist. Fünfzig Jahre später enthüllten Forscher aus Israel und Großbritannien das Rätsel in einer Studie, die in der Zeitschrift Blood veröffentlicht wurde. Ihre Ergebnisse zeigten eine zuvor unbekannte Blutgruppe, die als MAL bezeichnet wird.
Louise Tilley, eine Hämatologin des National Health Service im Vereinigten Königreich, erklärte, dass diese Entdeckung einen bedeutenden Erfolg darstellt und das Ergebnis eines langjährigen Teamprojekts ist, das darauf abzielt, die Versorgung seltener, aber wichtiger Patienten zu verbessern.
Die Mehrheit der Menschen kennt das prominente ABO-Blutgruppensystem, das durch das Vorhandensein der Antigene A, B und den Rh-Faktor definiert ist. Es gibt jedoch viele Blutgruppensysteme, die auf verschiedenen Proteinen und Zuckern auf der Oberfläche der Blutzellen basieren. Diese Moleküle, bekannt als Antigene, dienen als Identifikationsmarker für den Körper, um eigene Zellen von potenziell schädlichen fremden Zellen zu unterscheiden.
Bluttransfusionen wurden seit dem 15. Jahrhundert versucht, aber das mangelnde Wissen über Blutgruppen und deren Verträglichkeit führte zu katastrophalen Ergebnissen. Der österreichische Immunologe Karl Landsteiner identifizierte 1901 die Blutgruppen und erhielt 1930 den Nobelpreis für seine Arbeit, die die Grundlage für die moderne Transfusionsmedizin legte.
Derzeit gibt es etwa 50 bekannte Blutgruppen, wobei das ABO-System am bekanntesten ist. In diesem System werden die Blutgruppen nach dem Vorhandensein von Antigenen kategorisiert:
Typ A: Hat Antigen A und produziert Antikörper gegen Antigen B.
Typ B: Hat Antigen B und produziert Antikörper gegen Antigen A.
Typ AB: Enthält beide Antigene und ist ein universeller Empfänger.
Typ O: Hat keine Antigene und produziert Antikörper gegen beide Antigene, was es zu einem universellen Spender macht.
Kompatibilität ist entscheidend; inkompatible Bluttransfusionen können schwere Reaktionen auslösen, einschließlich hämolytischer Reaktionen und Organversagen.
Frühere Forschungen zeigten, dass über 99,9 % der Menschen das AnWj-Antigen besitzen, das im Fall von 1972 fehlte. Die neue Blutgruppe MAL wurde mit einer Mutation in Verbindung gebracht, die das MAL-Gen betrifft. Tilley und ihr Team identifizierten drei Patienten mit der seltenen Blutgruppe, die diese Mutation nicht trugen, was darauf hindeutet, dass Blutstörungen auch das Antigen unterdrücken können.
Tim Satchwell, Zellbiologe an der University of the West of England, erklärte, dass MAL ein kleines Protein mit einzigartigen Eigenschaften ist, die seine Identifizierung erschwerten.
Mit der Identifizierung genetischer Marker, die mit der MAL-Mutation verbunden sind, ist es jetzt möglich, den MAL-Status zu testen. Individuen können feststellen, ob ihr negativer MAL-Status vererbt oder auf Unterdrückung zurückzuführen ist, was auf andere zugrunde liegende medizinische Probleme hindeuten könnte. Diese Forschung ebnet den Weg für neue genotypische Tests zur Identifizierung seltener Individuen und zur Verringerung transfusionsbedingter Komplikationen.