Eine aktuelle Studie hat bidirektionale Zwei-Stichproben-Mendelianische Randomisierung (MR) genutzt, um den Zusammenhang zwischen genetisch vorhergesagten Serum-RC-Werten (Restcholesterin) und dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) zu untersuchen. Die Analyse basierte auf Daten einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) mit 115.078 Individuen und identifizierte über 12 Millionen einzelner Nukleotid-Polymorphismen (SNPs).
Die Forschung wurde unter Verwendung von Daten aus dem IEU OpenGWAS-Projekt und der FinnGen-Studie durchgeführt, die verschiedene CVD-Zustände wie ischämische Herzkrankheit und Herzinsuffizienz umfasste. Die Ergebnisse deuten auf einen signifikanten Zusammenhang zwischen Serum-RC-Werten und CVD-Risiko hin, was das Potenzial genetischer Faktoren zur Beeinflussung der kardiovaskulären Gesundheit unterstreicht.
Zur Validierung dieser Ergebnisse wandte die Studie auch MR-Analysen unter Verwendung von Daten aus der Coronary ARtery DIsease Genome wide Replication And Meta-analysis (CARDIoGRAM) an, die fast 87.000 Teilnehmer umfasste. Die MR-Analysen verwendeten mehrere Methoden, einschließlich inverse Varianzgewichtung und MR-Egger-Regressionsanalyse, um Robustheit und Zuverlässigkeit sicherzustellen.
Die Forschung identifizierte Kandidateninstrumentvariablen (IVs) basierend auf genomweiter Signifikanz und bewertete die kausalen Verbindungen mit verschiedenen CVD-Ergebnissen. Die Studie schloss, dass Serum-RC-Werte eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen spielen könnten, was eine weitergehende Untersuchung genetischer Prädispositionen erforderlich macht.