SÜD-SAN FRANCISCO, Kalifornien — Genentech, ein Teil der Roche-Gruppe, präsentierte positive zweijährige Ergebnisse der RAINBOWFISH-Studie auf dem 29. Weltkongress der Muskelgesellschaft, der vom 8. bis 12. Oktober 2024 stattfand. Die Studie bewertete die Wirksamkeit und Sicherheit von Evrysdi® (risdiplam) bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die vor dem Auftreten von Symptomen behandelt wurden, insbesondere bei solchen, die als Säuglinge unter sechs Wochen behandelt wurden (n=23).
Die Ergebnisse zeigen, dass die meisten Teilnehmer bedeutende motorische Meilensteine erreichten, einschließlich der Fähigkeit, zu schlucken und oral zu essen, ohne dass jemand eine permanente Beatmung benötigte. Dr. Laurent Servais, Professor für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen, betonte die Bedeutung einer frühen Intervention und stellte fest, dass diese Kinder Entwicklungsmeilensteine erreicht haben, die ohne Behandlung normalerweise unerreichbar wären.
Unter den Kindern mit drei oder mehr Kopien des SMN2-Gens (n=18) erreichten alle die Meilensteine des Stehens und Laufens, während Kinder mit zwei Kopien (n=5) ähnliche Erfolge beim Sitzen und einige beim Stehen und selbständigen Laufen nach zwei Jahren zeigten. Bemerkenswert ist, dass alle Teilnehmer kognitive Fähigkeiten zeigten, die mit denen von Kindern ohne SMA vergleichbar sind.
Dr. Levi Garraway, Chief Medical Officer von Genentech, erklärte, dass diese Ergebnisse das Potenzial von Evrysdi bestätigen, das Leben von Kindern mit SMA zu verbessern, insbesondere in Kombination mit Neugeborenen-Screening-Programmen. Die Behandlung wurde vor dem sechsten Lebensmonat begonnen, mit einer medianen ersten Dosis von 25 Tagen.
Es wurden keine Todesfälle oder schwerwiegenden unerwünschten Ereignisse während der Studie berichtet. Häufige Nebenwirkungen umfassten Zahnen, Gastroenteritis, Durchfall, Ekzeme und Fieber, die mit denen in anderen Studien zu Evrysdi übereinstimmten.
Evrysdi ist ein Splicing-Modifikator, der zur Behandlung von SMA entwickelt wurde, die durch Mutationen verursacht wird, die zu einem Mangel an SMN-Protein führen. Es wird täglich zu Hause in flüssiger Form verabreicht und ist derzeit in über 100 Ländern zugelassen, mit mehr als 16.000 weltweit behandelten Personen.
SMA ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die etwa eins von 10.000 Neugeborenen betrifft und die häufigste genetische Ursache für den Tod von Säuglingen ist. Die Krankheit ist durch die Degeneration von Motorneuronen aufgrund eines Mangels an SMN-Protein gekennzeichnet, das für die Muskelkontrolle unerlässlich ist.