Arabisches Pangenom-Referenzmodell: Fortschritte in der Präzisionsmedizin im Nahen Osten und in Südasien

Eine neue Studie, die in *Nature Medicine* veröffentlicht wurde, beschreibt die Erstellung des arabischen Pangenom-Referenzmodells (APR), einer umfassenden genetischen Ressource, die über 2,5 Milliarden Menschen im Nahen Osten und in Südasien repräsentiert. Unter der Leitung des Center for Applied and Translational Genomics (CATG) von Dubai Health und der Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences in Partnerschaft mit der University of Birmingham Dubai zielt das APR darauf ab, die Präzisionsmedizin voranzutreiben, indem es die für die arabische Bevölkerung spezifische genetische Vielfalt erfasst. Im Gegensatz zur traditionellen Genforschung, die sich auf ein einzelnes lineares Referenzgenom stützt, integriert das APR eine Sammlung verschiedener genetischer Versionen. Dieser Ansatz ermöglicht ein umfassenderes Verständnis genetischer Variationen und einzigartiger Merkmale, was potenziell zu einer verbesserten Frühdiagnose und personalisierten Behandlungen für weit verbreitete genetische Krankheiten in der Region führen kann. Die Forschung enthüllte Millionen von Basenpaaren neuer menschlicher DNA-Sequenzen, die zu einem tieferen Verständnis der genetischen Ursprünge von Krankheiten und Merkmalen beitragen. Die Forscher wollen das APR zu Graph-Pangenomenen erweitern, die den gesamten Nahen Osten und Südasien umfassen. Sie hoffen, die Einführung der Präzisionsmedizin zu beschleunigen und die Untersuchung seltener krankheitsverursachender Varianten zu erleichtern, was zu neuen Entdeckungen in der Populationsgenetik, der Krankheitsanfälligkeit und der Arzneimittelwirkung führen wird.