大規模基因分析揭示口吃的遺傳基礎
一項大型基因分析顯示，口吃具有明確的遺傳基礎，並突顯了與此病症相關的神经通路. 該研究於 2025 年 7 月 28 日發表在《自然遺傳學》雜誌上，分析了超過一百萬人的 DNA 數據.
由 Jennifer (Piper) Below 博士及其團隊進行的研究，揭示了與口吃相關的 57 個不同的基因組區域，這些區域定位到 48 個基因. 研究表明，口吃與自閉症、抑鬱症和音樂性之間存在共同的遺傳結構.
全球有超過 4 億人受口吃影響
口吃是一種常見的言語流暢性障礙，以語音重複、延長和停頓為特徵，影響全球超過 4 億人.
研究團隊與 23andMe Inc. 合作，分析了近一百萬參與者的數據，促成了一項大規模的全基因組關聯研究 (GWAS). 分析揭示了男性和女性之間的基因差異，這些差異可能與持續性口吃與恢復性口吃有關.
研究結果為口吃治療帶來新希望
研究人員使用 GWAS 結果為口吃創建了一個多基因風險評分，並發現口吃的遺傳基礎可能以相似的機制運作，而不受性別的影響. 該研究為未來的研究和潛在的治療方法鋪平了道路.
Jennifer (Piper) Below 博士強調，了解口吃的風險因素至關重要，以便及早識別並提供及時有效的干預.
Shelly Jo Kraft 博士的研究團隊與德克薩斯大學、貝勒醫學院和范德比爾特大學合作，獲得了美國國家衛生研究院 (NIH) 的資助，用於識別口吃基因. Kraft 博士將收集來自世界各地口吃患者的唾液樣本.
了解口吃的遺傳基礎將促進該領域的進一步研究和更有效的治療方法的開發.