基因發現:揭開感染引發的神經病變之謎

编辑者: Katia Remezova Cath

研究人員已經確定了與一種新發現的神經病變相關的基因變化,為解釋為什麼有些人在感染後會發生神經損傷提供了潛在的見解。這一發現可能帶來更好的診斷、生育計畫,以及未來針對這種使人衰弱的疾病的治療方法。

來自英國的一個團隊調查了一例兒童在輕微發燒和皮疹後迅速發生神經病變的罕見病例。該兒童以及兩位表現出類似症狀的哥哥促使進行了一項基因研究。曼徹斯特大學的羅布·哈克尼斯博士在歐洲人類遺傳學學會年會上介紹了這些發現。

研究人員確定了一個特定的基因變化是導致神經病變的原因。這個基因在控制蛋白質和核酸在細胞核(細胞的控制中心)和細胞質(細胞內的液體)之間的運動中起著關鍵作用。這種運動對於細胞功能和修復至關重要,並且對壓力、溫度和感染特別敏感。

這種基因變化的影響與格林-巴利綜合徵(另一種感染引發的神經病變)中觀察到的情況相似。這一發現可以實現快速而準確的診斷,從而可能避免漫長而昂貴的調查。此外,高危人群現在可以進行孕前檢查,以了解他們的生育選擇。

哈克尼斯博士及其團隊正在繼續他們的研究,通過從受影響個體的皮膚細胞中創建神經。這將幫助他們了解為什麼這種疾病特別影響神經系統。他們的目標是測試潛在的治療方法,並在果蠅中進行類似的實驗,以加速研究進程。

會議主席亞歷山大·雷蒙德教授強調說,這是一個基因-環境相互作用的典型例子。他指出,基因變異可能使個體容易受到環境因素(如特定感染)的風險。

這一發現標誌著在理解和潛在治療感染引發的神經病變方面邁出了重要一步。通過確定所涉及的特定基因,研究人員現在可以專注於開發有針對性的療法和預防策略,為受這種疾病影響的人們帶來希望。

來源

  • News-Medical.net

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