Đột Phá Trong Liệu Pháp Gen: DB-OTO Của Regeneron Khôi Phục Thính Giác Cho Trẻ Em Bị Điếc Bẩm Sinh

Trong lĩnh vực công nghệ sinh học, một bước tiến đáng kể vừa được ghi nhận liên quan đến liệu pháp gen thử nghiệm DB-OTO, sản phẩm của công ty Regeneron Pharmaceuticals. Phát minh đột phá này được thiết kế nhằm khắc phục hậu quả của các đột biến trong gen OTOF, nguyên nhân cốt lõi gây ra tình trạng điếc bẩm sinh sâu. DB-OTO mang đến tiềm năng khôi phục hoàn toàn khả năng nghe tự nhiên cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng.

Những dữ liệu lâm sàng đầy hứa hẹn đã được thu thập từ nghiên cứu giai đoạn I/II mang tên CHORD. Nghiên cứu này bao gồm mười hai trẻ em, với độ tuổi trải dài từ 10 tháng đến 16 tuổi. Các kết quả chi tiết đã được công bố trên tạp chí y khoa danh tiếng The New England Journal of Medicine, đồng thời được trình bày tại cuộc họp thường niên của Học viện Tai Mũi Họng – Phẫu thuật Đầu Cổ Hoa Kỳ (AAO-HNSF).

Cơ chế hoạt động của liệu pháp là cung cấp một bản sao chức năng của gen OTOF thông qua virus adeno-associated (AAV) vector kép. Phương pháp này đã chứng minh khả năng phục hồi khả năng nhận thức âm thanh tự nhiên ở đa số các đối tượng tham gia. Cụ thể, sau 24 tuần điều trị, chín trong số mười hai trẻ em đã đạt được ngưỡng nghe thuộc loại vừa phải hoặc bình thường, một kết quả thường loại bỏ nhu cầu phải can thiệp bằng cấy ghép ốc tai điện tử.

Thậm chí, ba trong số các bệnh nhân nhí đã thể hiện sự phục hồi chức năng thính giác gần như hoàn toàn. DB-OTO được đưa vào cơ thể thông qua kỹ thuật tiêm nội ốc tai (intracochlear injection), một quy trình có nét tương đồng với việc lắp đặt ốc tai điện tử. Điều này cho phép áp dụng điều trị hiệu quả ngay cả với những bệnh nhân nhỏ tuổi nhất. Sự cải thiện về thính lực thường được ghi nhận chỉ sau vài tuần kể từ khi tiêm thuốc.

Về mặt đánh giá chức năng dài hạn, ba trẻ em đã trải qua quá trình kiểm tra khả năng nói ở tuần thứ 48. Các em đã ghi nhận những tiến bộ đáng kể, đặc biệt là trong việc nhận dạng từ ngữ và khả năng phản ứng với các âm thanh nhỏ trong môi trường có tiếng ồn. Về độ an toàn, không có bất kỳ sự kiện bất lợi nghiêm trọng nào được báo cáo trực tiếp liên quan đến DB-OTO, khẳng định tính dung nạp cao của liệu pháp này đối với cơ thể bệnh nhân.

Đột phá này nhắm vào đột biến OTOF, một dạng điếc di truyền bẩm sinh được ước tính chiếm từ 2 đến 8 phần trăm tổng số trường hợp. Thành công của DB-OTO có thể trở thành một bước ngoặt lịch sử, thay đổi hoàn toàn cục diện trong việc điều trị các dạng mất thính lực do di truyền.

Trong tương lai gần, Regeneron đang có kế hoạch nộp Đơn xin Cấp phép Sinh học (BLA) lên Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) trước cuối năm 2025. Các chuyên gia trong ngành tai học nhận định rằng việc điều trị thành công khiếm khuyết này sẽ là chất xúc tác mạnh mẽ, thúc đẩy việc phát triển các phương pháp điều chỉnh cho những đột biến gen phổ biến hơn, ví dụ như GJB2. Điều này báo hiệu sự chuyển dịch trọng tâm của ngành y học thính giác sang hướng khôi phục các cơ chế nghe tự nhiên của cơ thể con người.