Viện Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) đã công bố một bước đột phá khoa học quan trọng: 'human reparoma' – một kho dữ liệu toàn diện mô tả cách gần 20.000 gen của con người ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa các đứt gãy chuỗi kép DNA. Nghiên cứu đột phá này, được công bố trên tạp chí Science vào ngày 2 tháng 10 năm 2025, mở ra những tiềm năng to lớn cho việc phát triển các liệu pháp ung thư cá nhân hóa và các công nghệ chỉnh sửa gen chính xác hơn.
'Human reparoma' là kết quả của một nỗ lực nghiên cứu sâu rộng, trong đó các nhà khoa học tại CNIO đã vô hiệu hóa từng gen trong số khoảng 20.000 gen của con người trong các quần thể tế bào riêng biệt. Sau đó, họ cố tình tạo ra các đứt gãy chuỗi kép DNA bằng cách sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9. Quá trình sửa chữa tự nhiên của tế bào sau đó để lại những 'dấu ấn đột biến' độc đáo trên DNA, giống như những vết sẹo ghi lại cách thức sửa chữa đã diễn ra. Bằng cách phân tích hàng nghìn tỷ dấu chân đột biến này bằng các kỹ thuật giải trình tự hiệu suất cao và phân tích tính toán tiên tiến, nhóm nghiên cứu đã xây dựng nên một bản đồ di truyền chưa từng có về các kết quả sửa chữa DNA.
Việc lập bản đồ này có ý nghĩa sâu sắc đối với y học. Hiểu rõ cách thức các gen khác nhau điều chỉnh các con đường sửa chữa DNA có thể giúp các nhà khoa học xác định các điểm yếu trong tế bào ung thư. Điều này cho phép phát triển các chiến lược điều trị ung thư chính xác, nhắm mục tiêu vào các con đường sửa chữa bị lỗi của khối u, từ đó có thể vượt qua khả năng kháng thuốc và cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân. Hơn nữa, kiến thức thu được từ 'reparoma' có thể cách mạng hóa lĩnh vực chỉnh sửa gen. Bằng cách hiểu rõ hơn về các kết quả sửa chữa khác nhau, các nhà nghiên cứu có thể tinh chỉnh các giao thức chỉnh sửa gen để giảm thiểu các tác dụng ngoài ý muốn và đảm bảo độ chính xác cao hơn trong việc sửa chữa di truyền. Điều này rất quan trọng đối với các liệu pháp gen tiềm năng nhằm điều trị các bệnh di truyền.
Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi nhiều tổ chức công và tư khác nhau, bao gồm Bộ Khoa học, Đổi mới và Đại học Tây Ban Nha, Cơ quan Nghiên cứu Tây Ban Nha (AEI) và Quỹ Phát triển Khu vực Châu Âu. Sự hợp tác đa ngành này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp các phương pháp tiếp cận nghiên cứu để giải quyết các câu hỏi sinh học phức tạp. Cổng thông tin REPAIRome hiện đã công khai cho cộng đồng nghiên cứu khám phá và sử dụng, hứa hẹn sẽ đẩy nhanh các khám phá trong sinh học ung thư, di truyền học và ứng dụng công nghệ sinh học. Việc tạo ra 'human reparoma' không chỉ là một thành tựu khoa học mà còn là một minh chứng cho tiềm năng của việc hiểu biết sâu sắc về cơ chế sửa chữa DNA để định hình tương lai của y học cá nhân hóa và kỹ thuật di truyền.