У новаторському досягненні немовля з важким генетичним захворюванням печінки, дефіцитом карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1), було успішно вилікувано за допомогою персоналізованої терапії редагування генів CRISPR. Це перший випадок, коли цю технологію було успішно застосовано для лікування людини.
Немовля, відоме як K.J., отримало індивідуальну терапію, розроблену дослідниками з Дитячої лікарні Філадельфії (CHOP) та Університету Пенсільванії. Терапія була спрямована на виправлення конкретної генетичної мутації в клітинах печінки K.J., яка відповідає за дефіцит CPS1. Лікування, назване «k-abe», поєднує в собі направляючу РНК («kayjayguran») і спеціальну мРНК, що кодує редактор аденінових основ.
Введена у віці від шести до семи місяців, K.J. продемонструвала значне покращення, переносить збільшення кількості дієтичного білка та потребує менше ліків. Станом на квітень 2025 року K.J. отримала три дози терапії без серйозних побічних ефектів. Цей новаторський успіх дає надію на лікування інших рідкісних генетичних розладів за допомогою персоналізованої терапії редагування генів. Дослідження було опубліковано в The New England Journal of Medicine 15 травня 2025 року.