Генна терапія відновлює зір у дітей з дистрофією сітківки, пов'язаною з AIPL1: багатообіцяючий прорив

Вчені в Лондоні досягли значного прориву у відновленні зору у дітей з рідкісним генетичним захворюванням, яке називається вроджений амавроз Лебера 4 типу (LCA4), важкою формою дистрофії сітківки. Інноваційна генна терапія передбачає введення функціональної копії гена AIPL1 в сітківку ока молодих пацієнтів, усуваючи генетичний дефект, який викликає серйозні порушення зору з народження. Клінічне дослідження, результати якого були опубліковані в The Lancet, охоплювало дітей віком від одного до чотирьох років. Лікування показало значні покращення гостроти зору та функціонального зору, дозволяючи їм виконувати прості завдання, що керуються зором. За даними MeiraGTx, генетичної медичної компанії, одинадцять дітей, які були юридично сліпими при народженні, покращили гостроту зору після отримання генної терапії. Терапія, відома як AAV-AIPL1, доставляє неушкоджений ген AIPL1 до колбочок і паличок фоторецепторів у центральній сітківці. У той час як початкове дослідження передбачало введення генної терапії в одне око перших чотирьох дітей, наступні дослідження охоплювали обидва ока ще семи дітей, з аналогічно багатообіцяючими ранніми результатами. Терапія отримала статус орфанного препарату від FDA США та Європейської комісії, а також статус рідкісного педіатричного захворювання (RPDD) від FDA. MeiraGTx планує подати генну терапію для прискореного схвалення у Великобританії та веде переговори з FDA щодо прискореного схвалення в США.