Regeneron'un DB-OTO Gen Terapisi Doğuştan İşitme Kaybı Yaşayan Çocuklarda Çığır Açıyor

Biyoteknoloji dünyası, Regeneron Pharmaceuticals tarafından geliştirilen ve çığır açan bir deneysel gen tedavi ürünü olan DB-OTO sayesinde kayda değer bir gelişmeye tanıklık etti. Bu yenilikçi tedavi, derin konjenital sağırlığa neden olan OTOF genindeki mutasyonların sonuçlarını gidermeyi amaçlıyor. DB-OTO, hastaların doğal işitme duyusunu yeniden kazanması için büyük bir umut vaat ediyor.

Bu umut verici sonuçların temelini, 10 ay ile 16 yaş arasındaki on iki çocuğu içeren Faz I/II CHORD çalışması oluşturuyor. Bulgular, hem prestijli The New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı hem de Amerikan Otolaringoloji — Baş ve Boyun Cerrahisi Akademisi'nin (AAO-HNSF) yıllık toplantısında bilim camiasına sunuldu. Çalışma, çift vektör kullanan adeno-ilişkili virüs (AAV) yoluyla OTOF geninin işlevsel bir kopyasını hedef bölgeye ulaştıran bu terapinin, deneklerin büyük bir kısmında doğal ses algısının yeniden oluşmasını sağladığını ortaya koydu.

Tedavinin uygulanmasından sonraki 24. haftaya ait değerlendirmeler, çarpıcı bir başarıyı gözler önüne serdi. On iki çocuktan dokuzu, işitme eşiklerini orta düzeyde veya normal kabul edilen seviyelere yükseltti. Bu durum, çoğu vakada koklear implant kullanımına gerek kalmayacağı anlamına geliyor. Ayrıca, bu grubun içinden üç katılımcı, işitme yeteneklerinin neredeyse tamamen restore edildiğini kanıtladı.

DB-OTO'nun verilme şekli, koklear implant yerleştirme işlemine benzeyen intrakoklear (iç kulak içi) enjeksiyon yoluyla gerçekleştiriliyor. Bu yöntem, tedavinin çok küçük yaştaki hastalara dahi uygulanabilmesini mümkün kılıyor. İyileşmelerin gözlemlenmesi, uygulamanın yapılmasından sadece birkaç hafta sonra başladı. 48. haftada konuşma becerileri test edilen üç denekte, özellikle kelime ayırt etme yeteneği ve gürültülü koşullar altında düşük seslere yanıt verme kapasitelerinde belirgin başarılar rapor edildi.

DB-OTO ile doğrudan bağlantılı herhangi bir ciddi olumsuz olay (yan etki) rapor edilmemesi, bu gen tedavisinin hastalar tarafından yüksek düzeyde tolere edildiğini gösteriyor. Bu başarı, OTOF mutasyonunu hedef alması açısından büyük önem taşıyor; zira bu mutasyonun, doğuştan gelen genetik sağırlık vakalarının yüzde 2 ila 8'ini oluşturduğu tahmin ediliyor. Bu gelişme, kalıtsal işitme kaybı tedavilerinde yeni bir çağın başlangıcı olabilir.

Regeneron firması, 2025 yılının sonuna kadar ABD Gıda ve İlaç İdaresi'ne (FDA) Biyolojik Ürün Lisans Başvurusu'nu (BLA) yapmayı hedefliyor. Alanında uzman kişiler, bu spesifik kusurun tedavisindeki başarının, otoloji biliminin yönünü doğal işitme mekanizmalarının onarımına çevirecek bir ivme yaratabileceğine dikkat çekiyor. Bu durum, GJB2 gibi daha sık rastlanan genetik mutasyonların düzeltilmesi için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine öncülük edebilir.