İspanya Ulusal Kanser Araştırma Merkezi (CNIO), 2 Ekim 2025'te "insan reparomu" olarak adlandırılan çığır açan bir çalışmayı duyurdu. Bu kapsamlı atlas, yaklaşık 20.000 insan geninin DNA çift sarmal kırıklarının onarımındaki rolünü haritalandırarak bilim dünyasına benzersiz bir kaynak sunuyor. Araştırmacılar, her bir geni sistematik olarak etkisiz hale getirip CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisiyle kontrollü DNA çift sarmal kırıkları oluşturarak bu haritalandırmayı gerçekleştirdi. DNA onarımının ardından oluşan benzersiz mutasyonel izler detaylı bir şekilde kataloglandı ve analiz edildi. Bulgular Science dergisinde yayımlandı ve REPAIRome portalı aracılığıyla kamuya açık hale getirildi.
Bu yenilikçi çalışma, DNA bütünlüğünün hücresel yaşam için hayati önem taşıdığı gerçeğinden yola çıkarak, çift sarmal kırıkların kanser gelişimindeki rolünü anlamak için yeni kapılar aralıyor. Bu tür hasarların doğru onarılamaması mutasyonlara, kromozomal dengesizliklere ve sonuç olarak kansere yol açabilir. İnsan reparomu, bu karmaşık onarım süreçlerini anlamak ve kişiselleştirilmiş kanser tedavileri geliştirmek için güçlü bir temel oluşturuyor. Çalışma, onarım mekanizmalarındaki genetik farklılıkların kanser türleriyle ilişkisini ve hipoksi gibi çevresel faktörlerin DNA onarımının doğruluğu üzerindeki etkisini de inceliyor.
CNIO araştırmacılarının bu çalışması, kanser biyolojisi, genomik ve biyoteknolojik uygulamalar açısından geniş bir kullanım alanına sahip. Bilim insanları, bu atlasın genom stabilitesi, mutasyon süreçleri ve genotoksik strese karşı hücresel tepkiler üzerine hipotez odaklı araştırmaları teşvik edeceğine inanıyor. Elde edilen bilgiler, kanser tedavisinde direnci aşmak ve hasta sonuçlarını iyileştirmek için hassas onkoloji stratejilerinin geliştirilmesine olanak tanıyacak.
Ayrıca, gen düzenleme teknolojilerinde hassasiyeti artırmak, istenmeyen etkileri (off-target) en aza indirmek ve genetik düzeltmeleri doğru bir şekilde gerçekleştirmek için de yol gösterici olacak. Bu proje, İspanyol ve Avrupa kamu kurumları, bilim ve üniversiteler bakanlığı, İspanyol Araştırma Ajansı (AEI) ve Avrupa Bölgesel Kalkınma Fonu gibi çeşitli kuruluşlar tarafından desteklenmiştir.