Заболевания зрения представляют собой значительные проблемы для медицины, так как они влияют не только на зрительные способности, но и на качество жизни пациентов. Появление генотерапии ознаменовало новую эру в лечении, предоставляя новые возможности как для наследственных, так и для приобретенных заболеваний, даря надежду миллионам людей.
Генотерапия основана на модификации или введении генетического материала в клетки сетчатки, ответственные за заболевание. Эта терапевтическая стратегия направлена на исправление или предотвращение определенных офтальмологических заболеваний, воздействуя на специфические генетические мутации, участвующие в их развитии.
Важно отметить, что генотерапия может быть единственным лечением, так как она воздействует на причину заболевания, что является значительной революцией по сравнению с традиционными методами лечения, которые часто требуют регулярных визитов к врачу на протяжении длительного времени.
Генотерапия достигла значительных успехов в лечении наследственных дистрофий сетчатки, используя модифицированные вирусные векторы, которые изменяют способ действия клеток сетчатки, позволяя им производить белки, способные контролировать заболевание или модифицировать их генетику для исцеления.
На данный момент существует лишь одно одобренное лечение генотерапией, Luxturna, для очень конкретной формы наследственной дистрофии сетчатки, такой как амавроз конгенитус Лебера или пигментная ретинопатия, ассоциированная с геном RPE 65. Тем не менее, в настоящее время проводятся несколько клинических испытаний для других генетических заболеваний сетчатки, которые, как ожидается, могут иметь аналогичные эффекты в замедлении потери зрения. Одним из таких примеров является болезнь Старгардта, наиболее распространенная наследственная ювенильная макулярная дегенерация, ассоциированная с мутациями в гене ABC4.
Кроме того, достижения в генотерапии также распространяются на другие заболевания, такие как возрастная макулярная дегенерация (AMD), основная причина слепоты в развитых странах. Фактически, уже начато изучение применения генотерапии для сухой AMD, и также получены многообещающие результаты для влажной AMD. С учетом текущих исследований можно утверждать, что мы сможем контролировать заболевание в течение нескольких месяцев или даже лет с помощью одной дозы, вместо инъекций каждые 2-3 месяца, как это происходит сейчас.
Таким образом, генотерапия представляет собой прорыв и надежду в офтальмологии, которая может определить будущее многих заболеваний сетчатки, особенно тех, которые классифицируются как "редкие" из-за их относительной низкой частоты. Поэтому очень важно проводить генетические исследования для этих пациентов, чтобы классифицировать заболевания и подготовиться к будущим терапиям.