В результате новаторского достижения младенц, страдающий тяжелым генетическим заболеванием печени, дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1), был успешно вылечен с помощью персонализированной терапии редактирования генов CRISPR. Это первый случай успешного применения этой технологии для лечения человека.
Младенец, известный как K.J., получил индивидуальную терапию, разработанную исследователями из Детской больницы Филадельфии (CHOP) и Университета Пенсильвании. Терапия была направлена на исправление конкретной генетической мутации в клетках печени K.J., ответственной за дефицит CPS1. Лечение под названием «k-abe» сочетает в себе направляющую РНК («kayjayguran») и индивидуальную мРНК, кодирующую редактор аденинового основания.
K.J., которому терапия была введена в возрасте от шести до семи месяцев, продемонстрировал значительное улучшение, перенося повышенное содержание белка в рационе и требуя меньше лекарств. По состоянию на апрель 2025 года K.J. получил три дозы терапии без каких-либо серьезных побочных эффектов. Этот новаторский успех дает надежду на лечение других редких генетических заболеваний с помощью персонализированной терапии редактирования генов. Исследование было опубликовано в The New England Journal of Medicine 15 мая 2025 года.