В значительном прорыве в области генетики научная группа разработала первую полную карту, иллюстрирующую, как человеческая ДНК от двух родителей комбинируется в потомстве. Это понимание комбинаций ДНК может привести к более глубокому пониманию генетического разнообразия и его связи с человеческим здоровьем и фертильностью.
Исследователи из исландской биофармацевтической компании deCODE genetics создали обширную карту, подробно описывающую способы, которыми человеческая ДНК сливается во время размножения и передает генетическую информацию потомству. Это достижение знаменует собой важный этап в понимании взаимосвязей между генами и человеческими заболеваниями.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature, эта карта является самой полной своего рода на сегодняшний день и включает информацию о ДНК от бабушек и дедушек, которую трудно обнаружить из-за высокой схожести генетических последовательностей. Атлас комбинаций ДНК также идентифицирует области, которые не реорганизуются в процессе размножения, вероятно, предназначенные для защиты критически важных генетических функций или предотвращения хромосомных проблем.
Пресс-релиз указывает на то, что достижения, полученные с помощью этой карты, дают более четкое представление о том, почему некоторые беременности заканчиваются неудачей и как геном балансирует разнообразие и стабильность генетической информации. Кроме того, анализ идентифицированных комбинаций позволит раскрыть ключевые вопросы, касающиеся происхождения некоторых генетических или наследственных заболеваний.
Хотя известно, что смешивание генов, называемое рекомбинацией, необходимо для генетического разнообразия, также было установлено, что ошибки в этом процессе могут привести к серьезным репродуктивным проблемам. Эти сбои приводят к генетическим ошибкам, которые мешают продолжению беременности, объясняя, почему бесплодие затрагивает примерно 10% пар по всему миру.
Понимание этого процесса предлагает новую надежду на улучшение методов лечения бесплодия и диагностику осложнений беременности. Это также предоставляет доказательства значительных различий между мужчинами и женщинами в том, как и где происходит рекомбинация генома.
Наконец, понимание процесса рекомбинации также предоставляет данные о том, как люди эволюционировали как вид и как формируются индивидуальные различия, включая развитие определенных заболеваний. Учитывая, что все генетическое разнообразие человека можно проследить до рекомбинации и мутаций, ученые считают, что эти процессы тесно связаны и имеют много общего с пониманием механизмов, влияющих на здоровье человека.