Недавние достижения в науке пролили свет на генетические основы потери слуха, выявив мутации в генах, таких как OTOF, DFNA5, REST и EYA4, как потенциальных виновников. Эти генетические изменения могут привести к расстройству слуха - слуховой нейропатии, форме нарушения слуха, которая в основном затрагивает младенцев и маленьких детей. Генная терапия, нацеленная на мутации OTOF, предлагает новые возможности для решения проблемы потери слуха у детей.
Слуховая нейропатия — это редкое генетическое заболевание, при котором внутреннее ухо успешно обнаруживает звук, но передача этих звуковых сигналов в мозг нарушена, что приводит к слуховым трудностям.
Первая в мире генотерапия для слуховой нейропатии была недавно продемонстрирована в случае Опал Сэнди из Оксфордшира, Великобритания. Родившись глухой из-за слуховой нейропатии, Опал прошла генотерапию, в ходе которой генетическая инфузия была введена непосредственно в ее правое ухо.
Всего через четыре недели после инфузии Опал продемонстрировала реакцию на звук. К 24-й неделе после лечения ее прооперированное ухо показало уровни слуха, близкие к норме для тихих звуков. Теперь, в возрасте 18 месяцев, Опал может реагировать на голоса своих родителей и начала вербально общаться, что свидетельствует о значительных улучшениях в ее слуховом восприятии.
Хотя генотерапия для слуховой нейропатии перспективна, она сталкивается с несколькими проблемами. Во-первых, лечение все еще находится на экспериментальной стадии, проходя клинические испытания для установления его безопасности и эффективности. Кроме того,его эффективность нацелена исключительно на потерю слуха, вызванную мутациями гена OTOF, и может не затрагивать потерю слуха, возникающую из других генетических причин или факторов окружающей среды.