Uma droga experimental chamada ulefnersen está demonstrando notável eficácia no tratamento de uma forma rara e agressiva de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) causada por uma mutação genética específica. O neurologista da Columbia, Dr. Neil Shneider, apresentou resultados no The Lancet, destacando a recuperação funcional sem precedentes em alguns pacientes.
O estudo se concentrou em indivíduos com ELA ligada a mutações no gene FUS, que representa apenas 1% a 2% de todos os casos de ELA. Nesses pacientes, proteínas FUS tóxicas se acumulam nos neurônios motores, levando à sua destruição. Ulefnersen, desenvolvido pelo Dr. Shneider em colaboração com a Ionis Pharmaceuticals, tem como alvo essas proteínas FUS tóxicas.
Dois pacientes exibiram respostas extraordinárias: uma mulher recuperou a capacidade de andar e respirar de forma independente, enquanto outra permaneceu assintomática após três anos de tratamento, mostrando melhora na atividade muscular. A droga também reduziu significativamente os biomarcadores de danos nos nervos na coorte de pacientes. A Ionis Pharmaceuticals está patrocinando um ensaio clínico global de ulefnersen, liderado pelo Dr. Shneider, para avaliar ainda mais sua eficácia.