Uma equipa de investigadores da Universidade de Cornell desenvolveu modelos de machine learning inovadores que analisam o RNA livre de células no plasma sanguíneo, abrindo um novo caminho para a identificação de biomarcadores cruciais para a encefalomielite miálgica/síndrome da fadiga crónica (ME/CFS). Esta abordagem representa um avanço significativo na busca por testes de diagnóstico para uma doença que tem sido notoriamente difícil de confirmar devido à sobreposição dos seus sintomas com os de outras condições.
O estudo, publicado em 11 de agosto de 2025, na revista Proceedings of the National Academy of Sciences, foi liderado por Anne Gardella, estudante de doutoramento em bioquímica, biologia molecular e celular. A investigação baseia-se na análise das “impressões digitais” moleculares que as células deixam para trás no plasma sanguíneo, um passo concreto em direção a um teste de diagnóstico para a ME/CFS. A equipa analisou amostras de sangue de pacientes com ME/CFS e de um grupo de controlo de indivíduos saudáveis. Ao isolar e sequenciar as moléculas de RNA libertadas durante o dano e a morte celular, os investigadores identificaram mais de 700 transcritos significativamente diferentes entre os grupos.
Os algoritmos de machine learning processaram estes resultados, desenvolvendo um classificador que revelou sinais de desregulação do sistema imunitário, desorganização da matriz extracelular e exaustão de células T em pacientes com ME/CFS. Um dos achados mais notáveis foi a identificação de seis tipos celulares com assinaturas de RNA distintas entre casos de ME/CFS e controlos. O tipo celular mais elevado em pacientes foi a célula dendrítica plasmocitóide, indicando uma resposta imunitária antiviral excessivamente ativa ou prolongada. Foram também observadas diferenças em monócitos, plaquetas e outros subconjuntos de células T, sugerindo uma desregulação imunitária generalizada.
Estes modelos de classificador de RNA livre de células alcançaram uma precisão de 77% na deteção de ME/CFS, um salto considerável em relação aos métodos anteriores. A investigação, apoiada pelo National Institutes of Health e pela WE&ME Foundation, não só oferece esperança para um diagnóstico mais preciso da ME/CFS, mas também pode auxiliar na compreensão da biologia complexa de outras doenças crónicas. Os investigadores expressam otimismo quanto à capacidade desta abordagem em diferenciar a ME/CFS de condições como a Long COVID, que tem aumentado a consciência sobre doenças crónicas associadas a infeções. A pesquisa sublinha a importância de reconhecer a ME/CFS como uma condição mais comum e, em muitos casos, mais severa do que se percebe, com implicações significativas para a saúde pública e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.