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Avanço Genético Desvenda as Bases da Gagueira, Conectando-a a Vias Neurológicas

08:17, 29 julho

Editado por: Katia Remezova Cath

Uma análise genética abrangente identificou uma base genética para a gagueira, destacando as vias neurológicas associadas. A pesquisa, publicada em 28 de julho de 2025 na revista *Nature Genetics*, analisou dados de mais de um milhão de indivíduos, revelando 57 regiões genômicas distintas ligadas a 48 genes associados à gagueira.

O estudo aponta para uma arquitetura genética compartilhada entre a gagueira, o autismo, a depressão e a musicalidade. A gagueira, caracterizada por repetições, prolongamentos e pausas na fala, afeta cerca de 1% da população mundial, aproximadamente 80 milhões de pessoas.

A equipe de pesquisa, liderada por Jennifer (Piper) Below, PhD, da Vanderbilt University Medical Center, colaborou com a 23andMe Inc. para analisar dados de quase um milhão de participantes. Essa colaboração permitiu um Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS) em larga escala.

A análise revelou diferenças genéticas entre homens e mulheres, o que pode estar ligado à persistência ou recuperação da gagueira. Os pesquisadores criaram uma pontuação de risco poligênico para gagueira, derivada de sinais genéticos em homens, que previu a gagueira em ambos os sexos em conjuntos de dados independentes.

A gagueira do desenvolvimento geralmente surge em crianças de 2 a 5 anos. Cerca de 80% das crianças se recuperam espontaneamente. A condição afeta ambos os sexos igualmente no início, mas torna-se mais comum em homens adolescentes e adultos.

A identificação de genes ligados à gagueira pode levar a um diagnóstico mais precoce e a potenciais avanços terapêuticos. A compreensão dos fatores genéticos pode ajudar a reduzir o estigma associado à gagueira.

Estudos também mostram que a gagueira pode impactar negativamente as oportunidades de emprego, o desempenho profissional e o bem-estar social. Crianças e adolescentes que gaguejam podem enfrentar bullying e menor participação em sala de aula.

Pesquisas futuras poderão levar a intervenções mais direcionadas e a uma maior compreensão e aceitação da gagueira.

Shelly Jo Kraft, PhD, também está envolvida na pesquisa sobre a genética da gagueira.

A prevalência de gagueira é aproximadamente a mesma em diferentes culturas e línguas.

A terapia da fala pode ajudar adolescentes a lidar com a gagueira, promovendo um senso de comunidade e reduzindo o isolamento social.

A pesquisa destaca a necessidade de identificar os fatores de risco precocemente para garantir uma intervenção oportuna e eficaz.

Fontes

  • Deutsche Welle

  • VUMC News

  • Nature Genetics

  • Technology Networks

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