Pesquisadores identificaram alterações genéticas ligadas a uma neuropatia recém-descoberta, oferecendo potenciais insights sobre por que alguns indivíduos desenvolvem danos nos nervos após uma infecção. Esta descoberta pode levar a melhores diagnósticos, planejamento reprodutivo e, potencialmente, futuros tratamentos para esta condição debilitante.
Uma equipe do Reino Unido investigou um caso raro de neuropatia rápida em uma criança após uma febre leve e erupção cutânea. A criança, juntamente com dois irmãos mais velhos que apresentavam sintomas semelhantes, motivou um estudo genético. O Dr. Rob Harkness, da Universidade de Manchester, apresentou essas descobertas na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana.
Os pesquisadores identificaram uma alteração genética específica responsável pela neuropatia. Este gene desempenha um papel crucial no controle do movimento de proteínas e ácidos nucleicos entre o núcleo celular (o centro de controle da célula) e o citoplasma (o fluido dentro da célula). Este movimento é essencial para a função e reparo celular, e é particularmente sensível ao estresse, temperatura e infecção.
Os efeitos desta alteração genética são semelhantes aos observados na síndrome de Guillain-Barré, outra neuropatia desencadeada por infecção. A descoberta permite um diagnóstico rápido e preciso, evitando potencialmente investigações longas e dispendiosas. Além disso, indivíduos em risco agora podem se submeter a testes de pré-concepção para informar suas escolhas reprodutivas.
O Dr. Harkness e sua equipe estão continuando sua pesquisa criando nervos a partir de células da pele de indivíduos afetados. Isso os ajudará a entender por que o distúrbio afeta especificamente o sistema nervoso. Eles pretendem testar tratamentos potenciais, espelhando esses estudos em moscas-das-frutas para acelerar o processo de pesquisa.
O Professor Alexandre Reymond, Presidente da conferência, destacou isso como um excelente exemplo de interação gene-ambiente. Ele observou que variantes genéticas podem predispor os indivíduos a riscos de fatores ambientais, como infecções específicas.
Esta descoberta marca um passo significativo em direção à compreensão e ao tratamento potencial de neuropatias desencadeadas por infecção. Ao identificar o gene específico envolvido, os pesquisadores agora podem se concentrar no desenvolvimento de terapias direcionadas e estratégias de prevenção, oferecendo esperança para aqueles afetados por esta condição.