Eksperymentalny lek o nazwie ulefnersen wykazuje niezwykłą skuteczność w leczeniu rzadkiej i agresywnej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) spowodowanej specyficzną mutacją genetyczną. Neurolog z Columbia University, dr Neil Shneider, przedstawił wyniki w The Lancet, podkreślając bezprecedensowy powrót funkcji u niektórych pacjentów.
Badanie koncentrowało się na osobach z ALS związanym z mutacjami w genie FUS, które stanowią zaledwie 1% do 2% wszystkich przypadków ALS. U tych pacjentów toksyczne białka FUS gromadzą się w neuronach ruchowych, prowadząc do ich zniszczenia. Ulefnersen, opracowany przez dr Shneidera we współpracy z Ionis Pharmaceuticals, celuje w te toksyczne białka FUS.
Dwóch pacjentów wykazało niezwykłe reakcje: jedna kobieta odzyskała zdolność chodzenia i samodzielnego oddychania, a druga pozostała bezobjawowa po trzech latach leczenia, wykazując poprawę aktywności mięśni. Lek znacząco zmniejszył również biomarkery uszkodzenia nerwów w kohorcie pacjentów. Ionis Pharmaceuticals sponsoruje globalne badanie kliniczne ulefnersenu, prowadzone przez dr Shneidera, w celu dalszej oceny jego skuteczności.