CRISPR-Cas9 skutecznie eliminuje dodatkowy chromosom 21 w laboratorium, co stanowi krok w kierunku badań nad zespołem Downa

Naukowcy z Uniwersytetu Mie i Uniwersytetu Zdrowia Fujita w Japonii dokonali znaczącego przełomu, skutecznie eliminując dodatkową kopię chromosomu 21, odpowiedzialnego za zespół Downa, w laboratoryjnych hodowlach komórkowych. W badaniu opublikowanym w PNAS Nexus wykorzystano technologię edycji genów CRISPR-Cas9 do fragmentacji i usunięcia dodatkowego chromosomu. Chociaż stanowi to ważny krok, eksperci ostrzegają, że nie oznacza to natychmiastowego lekarstwa na zespół Downa. Zastosowanie u ludzi wymagałoby dalszych, zakrojonych na szeroką skalę badań w celu zapewnienia bezpieczeństwa i skuteczności, biorąc pod uwagę złożone procesy biologiczne, na które wpływa dodatkowy chromosom. Wyniki mogą utorować drogę terapiom celowanym, ukierunkowanym na leczenie specyficznych stanów związanych z zespołem Downa, takich jak deficyty poznawcze, a także mogą dostarczyć informacji do badań nad innymi chorobami genetycznymi związanymi z dodatkowymi chromosomami. Przed rozważeniem zastosowań klinicznych konieczna jest dalsza ocena.