Przełomowe badania prowadzone przez naukowców z Georgia State University w Stanach Zjednoczonych otwierają nowe perspektywy w leczeniu dny moczanowej oraz schorzeń wątroby. Zespół badawczy z sukcesem reaktywował starożytny gen, znany jako ureicaza, który został utracony przez ludzki genom miliony lat temu, wykorzystując do tego zaawansowaną technikę edycji genów CRISPR.
Utrata genu ureicazy w procesie ewolucji sprawiła, że ludzie, w przeciwieństwie do wielu innych gatunków, nie posiadają naturalnego mechanizmu do metabolizowania kwasu moczowego. Jego nadmierne gromadzenie się w organizmie prowadzi do rozwoju dny moczanowej – bolesnej choroby zapalnej stawów, a także jest powiązane z chorobami nerek i wątroby. W obecnych metodach terapeutycznych, które często nie są w pełni skuteczne lub powodują działania niepożądane, reaktywacja genu ureicazy stanowi obiecującą alternatywę.
Naukowcy zrekonstruowali pierwotną wersję genu ureicazy, która istniała między 20 a 29 milionami lat temu, a następnie wprowadzili ją do ludzkich komórek wątroby. Wyniki były obiecujące – zaobserwowano znaczące obniżenie poziomu kwasu moczowego oraz zahamowanie akumulacji tłuszczu w wątrobie, wywołanej przez fruktozę. Ten innowacyjny sposób może pozwolić organizmowi na samodzielną produkcję enzymu, minimalizując ryzyko reakcji immunologicznych.
Dna moczanowa, znana również jako artretyzm, jest chorobą metaboliczną, która dotyka coraz większą liczbę osób, często wiążąc się z innymi schorzeniami cywilizacyjnymi, takimi jak nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca. Szacuje się, że w krajach uprzemysłowionych choruje na nią około 1% populacji, a wśród mężczyzn po 40. roku życia i kobiet po menopauzie ryzyko jest znacznie wyższe. Tradycyjne metody leczenia, obejmujące leki takie jak kolchicyna czy niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), choć skuteczne w łagodzeniu ostrych napadów, nie zawsze zapewniają pełną kontrolę nad chorobą i mogą wiązać się z działaniami niepożądanymi.
Nowe podejście, polegające na przywróceniu funkcji utraconego genu, oferuje nadzieję na długoterminowe i potencjalnie bezpieczniejsze leczenie. Kolejne etapy badań obejmą testy na modelach zwierzęcych, a następnie, w przypadku pozytywnych wyników, badania kliniczne z udziałem ludzi. Odkrycie to stanowi znaczący krok naprzód w leczeniu dny moczanowej i chorób wątroby, dając nadzieję milionom pacjentów na całym świecie.