Arabski Pangenom Referencyjny: Postęp w medycynie precyzyjnej na Bliskim Wschodzie i w Azji Południowej

Nowe badanie opublikowane w *Nature Medicine* szczegółowo opisuje stworzenie arabskiego pangenomu referencyjnego (APR), kompleksowego zasobu genetycznego reprezentującego ponad 2,5 miliarda ludzi na Bliskim Wschodzie i w Azji Południowej. Kierowany przez Centrum Genomiki Stosowanej i Translacyjnej (CATG) Dubai Health oraz Uniwersytet Medycyny i Nauk o Zdrowiu Mohammeda Bin Rashida, we współpracy z Uniwersytetem w Birmingham Dubai, APR ma na celu rozwój medycyny precyzyjnej poprzez uchwycenie różnorodności genetycznej specyficznej dla populacji arabskiej. W przeciwieństwie do tradycyjnych badań genetycznych, które opierają się na pojedynczym liniowym genomie referencyjnym, APR zawiera zbiór różnych wersji genetycznych. Takie podejście pozwala na pełniejsze zrozumienie zmienności genetycznych i unikalnych cech, co potencjalnie prowadzi do poprawy wczesnej diagnostyki i spersonalizowanego leczenia powszechnych chorób genetycznych w regionie. Badania ujawniły miliony par zasad nowych ludzkich sekwencji DNA, przyczyniając się do głębszego zrozumienia genetycznego pochodzenia chorób i cech. Naukowcy dążą do rozszerzenia APR na pangenomy grafowe obejmujące cały Bliski Wschód i Azję Południową. Mają nadzieję na przyspieszenie przyjęcia medycyny precyzyjnej i ułatwienie badania rzadkich wariantów powodujących choroby, co doprowadzi do nowych odkryć w genetyce populacyjnej, podatności na choroby i reakcji na leki.