Nowe analizy naukowe, przeprowadzone przez badaczy z Uniwersytetu w Helsinkach, dostarczyły istotnych informacji na temat mechanizmów powstawania zmian genetycznych u psów. Badania te skupiły się na korelacji między wiekiem rodzicielskim a pulą genową potomstwa, analizując 390 trójek rodzic-potomek w celu śledzenia mutacji de novo, kluczowych dla ewolucyjnego zrozumienia gatunku.
Odkrycia te ujawniły wyraźną zależność między metryką rodziców a obciążeniem szczeniąt nowymi mutacjami. Stwierdzono, że podeszły wiek ojca jest jednoznacznie powiązany ze znacząco większą liczbą tych zmian w genotypie potomstwa. Wpływ wieku matki również został zauważony, choć jego skala okazała się mniejsza niż w przypadku samca. To spostrzeżenie ma istotne implikacje dla planowania rozrodu, otwierając pole do refleksji nad optymalnym czasem prokreacji w kontekście zachowania czystości genetycznej linii.
Analiza wykazała również, że wielkość rasy ma znaczenie w akumulacji mutacji wczesnego rozwoju. Rasy duże gromadzą więcej takich zmian na wczesnym etapie życia. Natomiast u ras małych obserwuje się szybszy przyrost mutacji de novo wraz ze wzrostem wieku rodziców, chociaż ogólne obciążenie mutacyjne na pokolenie utrzymuje się na względnie stałym poziomie we wszystkich grupach rasowych. Ta stabilność sugeruje ewolucyjną równowagę, osiąganą różnymi ścieżkami w zależności od fenotypu rasy.
Co intrygujące, naukowcy zaobserwowali koncentrację nowych mutacji w specyficznych obszarach regulatorowych genów, znanych jako wyspy CpG. Ten wzorzec różni się od tego, co obserwuje się u ludzi, co może mieć związek z brakiem u psów białka PRDM9, które u innych ssaków odgrywa zasadniczą rolę w procesie rekombinacji genetycznej. Zrozumienie, gdzie i kiedy te zmiany się pojawiają, stanowi teraz fundament dla udoskonalania strategii hodowlanych, mających na celu minimalizowanie ryzyka chorób dziedzicznych.
Badania nad genomem psa, zapoczątkowane na początku XXI wieku, ujawniły, że jego haploidalny zestaw chromosomów liczy około 2,4 miliarda par zasad, co jest nieco mniej niż u człowieka. Wiedza ta, uzyskana dzięki pracom porównawczym, umożliwia precyzyjniejsze diagnozowanie molekularne chorób dziedzicznych. Ponadto, baza danych OMIA gromadzi obecnie informacje o podłożu molekularnym ponad 350 chorób dziedzicznych i cech hodowlanych psów, co świadczy o rosnącej świadomości i możliwościach interwencji w procesy dziedziczenia u czworonożnych towarzyszy.