Een experimenteel medicijn genaamd ulefnersen toont opmerkelijke effectiviteit aan bij de behandeling van een zeldzame en agressieve vorm van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) veroorzaakt door een specifieke genetische mutatie. Columbia neuroloog Dr. Neil Shneider presenteerde bevindingen in The Lancet, waarbij hij ongekende functionele herstel bij sommige patiënten benadrukte.
De studie richtte zich op personen met ALS gekoppeld aan mutaties in het FUS-gen, wat slechts 1% tot 2% van alle ALS-gevallen vertegenwoordigt. Bij deze patiënten hopen giftige FUS-eiwitten zich op in motorneuronen, wat leidt tot hun vernietiging. Ulefnersen, ontwikkeld door Dr. Shneider in samenwerking met Ionis Pharmaceuticals, richt zich op deze giftige FUS-eiwitten.
Twee patiënten vertoonden buitengewone reacties: een vrouw herwon het vermogen om zelfstandig te lopen en te ademen, terwijl een andere na drie jaar behandeling symptoomvrij bleef, met verbeterde spieractiviteit. Het medicijn verminderde ook significant de biomarkers voor zenuwbeschadiging in het patiëntencohort. Ionis Pharmaceuticals sponsort een wereldwijde klinische studie van ulefnersen, geleid door Dr. Shneider, om de werkzaamheid verder te evalueren.