In een baanbrekende prestatie is een baby met een ernstige genetische leverziekte, carbamoyl fosfaat synthetase 1 (CPS1)-deficiëntie, succesvol behandeld met gepersonaliseerde CRISPR-genbewerkingstherapie. Dit is de eerste keer dat deze technologie met succes is ingezet om een menselijke patiënt te behandelen.
De baby, bekend als K.J., ontving de aangepaste therapie ontwikkeld door onderzoekers van het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) en de Universiteit van Pennsylvania. De therapie richtte zich op en corrigeerde de specifieke genetische mutatie in de levercellen van K.J. die verantwoordelijk is voor de CPS1-deficiëntie. De behandeling, genaamd “k-abe”, combineert een gids-RNA (“kayjayguran”) en een aangepast mRNA dat codeert voor een adenine-base-editor.
K.J., die op zes tot zeven maanden oud werd toegediend, heeft een opmerkelijke verbetering laten zien, tolereert meer eiwitten in de voeding en heeft minder medicatie nodig. Vanaf april 2025 had K.J. drie doses van de therapie ontvangen zonder ernstige bijwerkingen. Dit baanbrekende succes biedt hoop voor de behandeling van andere zeldzame genetische aandoeningen met gepersonaliseerde genbewerkingstherapieën. De studie werd op 15 mei 2025 gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.