CRISPR-Cas9 verwijdert succesvol extra chromosoom 21 in het laboratorium, een stap richting onderzoek naar het syndroom van Down

Onderzoekers van de Mie University en Fujita Health University in Japan hebben een belangrijke doorbraak bereikt door met succes de extra kopie van chromosoom 21, verantwoordelijk voor het syndroom van Down, te verwijderen in laboratoriumcelculturen. De studie, gepubliceerd in PNAS Nexus, gebruikte CRISPR-Cas9 genbewerkingstechnologie om het extra chromosoom te fragmenteren en te verwijderen. Hoewel dit een cruciale stap is, waarschuwen experts dat het geen onmiddellijke genezing voor het syndroom van Down vertegenwoordigt. Toepassing bij mensen vereist verder uitgebreid onderzoek om veiligheid en effectiviteit te garanderen, rekening houdend met de complexe biologische processen die worden beïnvloed door het extra chromosoom. De bevindingen kunnen de weg vrijmaken voor gerichte therapieën die specifieke aandoeningen behandelen die verband houden met het syndroom van Down, zoals cognitieve tekorten, en kunnen ook onderzoek naar andere genetische aandoeningen waarbij extra chromosomen betrokken zijn, informeren. Verdere evaluatie is nodig voordat klinische toepassingen kunnen worden overwogen.