Genetische basis van stotteren blootgelegd
Een recente grootschalige genetische analyse heeft een significante genetische basis voor stotteren vastgesteld en de neurologische paden die met de aandoening samenhangen, beter in kaart gebracht. Dit onderzoek opent deuren naar een dieper begrip van stotteren en biedt mogelijkheden voor toekomstige therapeutische ontwikkelingen.
Belangrijkste bevindingen
De studie, onder leiding van Jennifer (Piper) Below, PhD, onthulde 57 verschillende genomische regio's die verband houden met stotteren. Deze bevindingen suggereren een mogelijke gedeelde genetische basis tussen stotteren en andere aandoeningen.
Stotteren, gekenmerkt door herhalingen, verlengingen en pauzes in spraak, treft wereldwijd ongeveer 1% van de bevolking. Het onderzoeksteam analyseerde het DNA van een grote groep individuen, waardoor een grootschalig Genome-Wide Association Study (GWAS) mogelijk werd. De analyse toonde ook genetische verschillen aan tussen mannen en vrouwen.
Onderzoekers creëerden een polygene risicoscore voor stotteren, die stotteren bij beide geslachten voorspelde in onafhankelijke datasets. Dit wijst op een gedeelde genetische basis en suggereert dat de hersenstructuur die spraak en taal controleert, deel kan uitmaken van een gemeenschappelijk pad.
Vroege interventie en behandeling
Ontwikkelingsstotteren begint vaak bij kinderen tussen de 2 en 5 jaar. Logopedie kan de spreekvaardigheid van kinderen met stotteren aanzienlijk verbeteren. Vroege interventie, idealiter voor de leeftijd van zes jaar, levert de meest effectieve resultaten op bij het verminderen van stotteren.
Genetische factoren spelen een rol bij stotteren.
Logopedie kan de spreekvaardigheid verbeteren.
Vroegtijdige behandeling is belangrijk.
Dit onderzoek is een belangrijke stap voorwaarts in het begrijpen van stotteren en maakt de weg vrij voor toekomstig onderzoek en potentiële behandelingen. De identificatie van specifieke genetische markers biedt hoop op verbeterde diagnose en gerichte interventies.