Onderzoekers hebben genetische veranderingen geïdentificeerd die verband houden met een nieuw ontdekte neuropathie, wat mogelijk inzicht biedt in waarom sommige mensen zenuwbeschadiging ontwikkelen na een infectie. Deze ontdekking kan leiden tot betere diagnostiek, reproductieve planning en mogelijk toekomstige behandelingen voor deze slopende aandoening.
Een team uit het VK onderzocht een zeldzaam geval van snelle neuropathie bij een kind na een lichte koorts en huiduitslag. Het kind, samen met twee oudere broers met vergelijkbare symptomen, leidde tot een genetische studie. Dr. Rob Harkness van de Universiteit van Manchester presenteerde deze bevindingen op de jaarlijkse conferentie van de European Society of Human Genetics.
De onderzoekers identificeerden een specifieke genverandering die verantwoordelijk is voor de neuropathie. Dit gen speelt een cruciale rol bij het controleren van de beweging van eiwitten en nucleïnezuren tussen de celkern (het controlecentrum van de cel) en het cytoplasma (de vloeistof in de cel). Deze beweging is essentieel voor de celfunctie en -reparatie en is bijzonder gevoelig voor stress, temperatuur en infectie.
De effecten van deze genetische verandering weerspiegelen die gezien bij het Guillain-Barré-syndroom, een andere infectie-geïnduceerde neuropathie. De ontdekking maakt een snelle en nauwkeurige diagnose mogelijk, waardoor mogelijk lange en kostbare onderzoeken worden vermeden. Bovendien kunnen risicopersonen nu preconceptioneel onderzoek ondergaan om hun reproductieve keuzes te bepalen.
Dr. Harkness en zijn team zetten hun onderzoek voort door zenuwen te creëren uit huidcellen van getroffen personen. Dit zal hen helpen begrijpen waarom de aandoening specifiek het zenuwstelsel aantast. Ze willen potentiële behandelingen testen en deze studies spiegelen in fruitvliegen om het onderzoeksproces te versnellen.
Professor Alexandre Reymond, voorzitter van de conferentie, benadrukte dit als een uitstekend voorbeeld van gen-omgeving interactie. Hij merkte op dat genetische varianten individuen kunnen predisponeren voor risico's van omgevingsfactoren, zoals specifieke infecties.
Deze ontdekking markeert een belangrijke stap in de richting van het begrijpen en mogelijk behandelen van infectie-geïnduceerde neuropathieën. Door het specifieke gen te identificeren, kunnen onderzoekers zich nu richten op het ontwikkelen van gerichte therapieën en preventiestrategieën, wat hoop biedt voor degenen die door deze aandoening worden getroffen.