遺伝子治療がAIPL1関連網膜ジストロフィーの子供たちの視力を回復：有望なブレークスルー

ロンドンの科学者たちは、レーベル先天性網膜萎縮症4型（LCA4）と呼ばれるまれな遺伝性疾患、重度の網膜ジストロフィーの一種である子供たちの視力を回復させる上で、重要なブレークスルーを達成しました。革新的な遺伝子治療は、出生時から重度の視覚障害を引き起こす遺伝的欠損に対処するために、若い患者の網膜にAIPL1遺伝子の機能的なコピーを注入することを含みます。 ランセット誌に掲載された臨床試験の結果は、1歳から4歳までの子供たちを対象としていました。治療は、視力と機能的な視覚に有意な改善を示し、視覚誘導された単純なタスクを実行できるようにしました。遺伝子医療会社であるMeiraGTxによると、出生時に法的に盲目であった11人の子供全員が、遺伝子治療を受けた後に視力を獲得しました。AAV-AIPL1として知られる治療法は、無傷のAIPL1遺伝子を中央網膜の錐体および桿体光受容体に届けます。 最初の試験では、最初の4人の子供の片方の目に遺伝子治療を注入しましたが、その後の試験では、さらに7人の子供の両目に注入し、同様に有望な初期結果が得られました。この治療法は、米国FDAおよび欧州委員会から希少疾病用医薬品指定を受け、FDAから希少小児疾患指定（RPDD）を受けています。MeiraGTxは、英国での迅速承認のために遺伝子治療を提出する予定であり、米国での迅速承認についてFDAと協議中です。